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[期刊论文] 作者：王敏,卢岩,邸丽,徐敏,陈海,栾沁榕,朵建英,笪宇威,
来源：临床神经病学杂志 年份：2020
目的探讨晚发型Pompe病(LOPD)患者的临床表现及基因突变特点。方法回顾性分析2011-2019年我院确诊的8例LOPD患者的临床表现、肌肉MRI、肌肉病理特点和GAA基因突变的分布情况...
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