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[期刊论文] 作者:温文慧, 匡泽民, 王绿娅,,
来源:中国全科医学 年份:2019
家族性高胆固醇血症(FH)是以低密度脂蛋白胆固醇升高为特点的严重危害心血管健康的脂代谢显性遗传疾病,本文介绍了FH的病因、常用诊断标准和现有的诊断率以及国际上针对FH发...
[期刊论文] 作者:武文峰, 温文慧, 吴月, 杨娅, 王绿娅,,
来源:心肺血管病杂志 年份:2018
目的:评价家族性高胆固醇血症(FH)患者心血管系统病变的临床特点。方法:回顾性分析2014年8月至2017年10月,我院经临床和(或)基因诊断为FH的34例患者,其中男性20例,女性14例,年龄6-4......
[期刊论文] 作者:武文峰, 孙立元, 温文慧, 吴月, 王绿娅,,
来源:中国医药 年份:2004
目的探讨相同基因突变[低密度脂蛋白受体(LDL-R) A606T基因突变]的家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白胆固醇水平差异的机制。方法选取2016年1月至2017年3月在首都医科...
[期刊论文] 作者:武文峰, 孙立元, 温文慧, 吴月, 王绿娅,,
来源:中国医药 年份:2004
目的对家族性高胆固醇血症(FH)纯合患者及家系行突变基因检测及低密度脂蛋白受体(LDL-R)活性分析。方法入选2016年8月首都医科大学附属北京安贞医院高脂血症筛查门诊接诊的1...
[期刊论文] 作者:温文慧, 匡泽民, 吴月, 王旭, 武文峰, 王绿娅,,
来源:协和医学杂志 年份:2019
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是严重遗传代谢性疾病,临床上分为纯合和杂合两种类型,纯合型FH(homozygous FH,HoFH)发病率为1/(16万~100万),被认为...
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