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[期刊论文] 作者：潘宇帆, 王绿娅, 杨娅,
来源：心肺血管病杂志 年份：2020
＜正＞β- 谷固醇血症（Beta- sitosterolemia, STSL, OMIM#210250）, 也称为植物固醇血症 , 是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质代谢性疾病。既往认为 ABCG5 和ABCG5 两个基因纯合或复合杂合突变是 STSL 的发病基础[1]。 Tada 等[2]最近报道了由 ABCG5 和 ABCG5基因双......
[期刊论文] 作者：潘宇帆,李嵘娟,谢谨捷,崇梅,王绿娅,杨娅,
来源：中国医学影像技术 年份：2020
目的 观察不同基因型β-谷固醇血症临床及超声表现。方法 回顾性分析37例经基因检测确诊的β-谷固醇血症患者，观察其临床表现、实验室检查结果、心脏及颈动脉超声表现。结果 37例中，32例（32/37,86.49%）主因黄色瘤就诊；28例（28/37,75.68%）三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G5（ABC......
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