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[期刊论文] 作者：吴小华,焦保权,张洁,,
来源：解放军医药杂志 年份：2016
目的研究Powerplex~（TM）16荧光标记复合扩增系统的15个STR基因座在河北中南部地区汉族个体的多态性分布,建立河北中南部地区汉族群体的遗传学基础数据。方法采用Chelex-100法应...
[期刊论文] 作者：焦保权,吴小华,张洁,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2016
目的:研究PowerplexTM 16荧光标记复合扩增系统的15个短串联重复序列(simple tandem repeats,STR)在河北中南部地区25 295例汉族个体的多态性分布,建立河北中南部地区汉族群...
[期刊论文] 作者：刘军,刘芳,焦保权,
来源：中国综合临床 年份：2020
Xp11.22微重复综合征十分罕见，2017年7月解放军联勤保障部队第980医院收治同一家系Xp11.22微重复综合征男性患者2例。诊断过程：采用高通量测序技术对先证者及其父母进行医学外显子测序，并进行基因序列比对分析。利用染色体微阵列技术对先证者、其舅、其母进行基因......
[期刊论文] 作者：焦保权,李薇,刘芳,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2016
目的分析Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床特征及分子诊断方法，以提高儿科医师对本病的认识。方法收集白求恩国际和平医院新生儿科存在肌张力低、喂养困难，生长发育过程中不明原因的发育延迟、身材矮小、肥胖等特征怀疑为PWS的4例患儿，采用临床结合多重连接探针......
[期刊论文] 作者：郭莉,焦保权,刘芳,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的对1例未伴琥珀酰丙酮增高的酪氨酸血症I型患儿进行临床及基因突变分析。方法收集患儿的临床资料，用串联质谱法和气相色谱-质谱法分析患儿的血液及尿样。提取患儿及其父母的外周血基因组DNA，进行基因突变分析。结果先证者为急性型，表现为肝脏肿大、黄疸、贫血、......
[期刊论文] 作者：国献素,焦保权,徐通,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2009
目的探讨儿童注意力缺陷多动障碍（ADHD）与ABO血型基因的关联趋势。方法应用玻片法检测96名ADHD儿童及其父母的血型，聚合酶链反应－限制性片段长度多态性检测血型的O基因。同时应用......
[期刊论文] 作者：李忠文,张辉,肖永春,焦保权,,
来源：吉林地质 年份：2008
1∶5万区域化探成果显示,上乱泥塘地区出现规模较大的以金异常为主的化探综合异常,异常面积大,强度高,元素组合复杂,异常区主要地层为老岭群大栗子组。经1∶2万土壤测量,在该...
[期刊论文] 作者：朴清龙,郭喜军,焦保权,
来源：吉林地质 年份：2002
在靖宇县第一参场采集了人参、土壤(包括原始土壤、参地土壤、旧参地土壤)及玄武岩样品，测试了与植物生长关系密切的20种化学元素，系统地研究了人参生长的生态环境、地球化学环......
[期刊论文] 作者：李凡,冯连元,丁军,焦保权,,
来源：临床误诊误治 年份：2017
目的 探讨正常血钾型周期性麻痹的误诊原因及相关基因检测进展。方法 对我院收治的1例正常血钾型周期性麻痹的临床资料进行回顾性分析。结果 本例因间断左下肢无力20年,近期...
[期刊论文] 作者：国献素,徐通,周翊,焦保权,,
来源：实用儿科临床杂志 年份：2006
注意缺陷多动障碍（ADHD）是学龄期儿童最常见的心理行为障碍，其病因复杂，但有明显遗传倾向，对其致病机制研究主要集中在多巴胺相关基因。经Meta分析与ADHD关联程度较高的基因包括多......
[期刊论文] 作者：朱爱萍,徐清华,余裕炉,焦保权,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2003
植入前遗传学诊断是对体外受精的胚胎进行遗传学诊断,将正常的胚胎植入子宫,其技术主要包括胚胎活检、聚合酶链反应及荧光原位杂交.现将这些技术在植入前遗传学诊断中的应用...
[期刊论文] 作者：孙龙妹,焦保权,郭莉,刘芳,
来源：中华新生儿科杂志中英文 年份：2017
...
[期刊论文] 作者：刘芳,郭莉,梁茹佳,焦保权,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的从分子水平明确1例疑似为Donohue综合征的新生儿的诊断。方法对患儿进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)，之后用Sanger测序和实时定量PCR对候选变异进行验证。结果WES检出患儿携带INSR基因的两处杂合变异，即c.3258＋4(IVS17)A>G和第2外显子缺失，其中......
[期刊论文] 作者：王庆琴,焦保权,苏铎,郝明,吴小华,,
来源：河北医药 年份：2015
产前检查的主要目的对出生之前胎儿的染色体及基因的异常进行确诊,对家庭的优生优育以及预防控制新生儿发病都有十分重要的临床意义。传统的侵入性产前检查,包括:羊膜穿...
[期刊论文] 作者：国献素,徐通,焦保权,周翊,胡晓伟,,
来源：实用儿科临床杂志 年份：2006
目的探讨注意缺陷多动障碍（ADHD）与多巴胺-β羟化酶基因（DBH）第5内含子TaqI酶切多态性的关系。方法依据DSM-IV诊断标准，选取76例ADHD核心家系，采用以家系为基础的遗传统计学方法研......
[期刊论文] 作者：国献素,焦保权,杨雁,李彩云,刘树刚,,
来源：白求恩军医学院学报 年份：2007
我院于2005年12月18日收治1例重度硬肿症合并弥散性血管内凝血（DIC）的新生儿，经积极抢救，痊愈出院。...
[期刊论文] 作者：徐清华, 余裕炉, 李运星, 张建平, 朱爱萍, 焦保权,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2005
目的用冷冻金黄地鼠卵子替代新鲜金黄地鼠卵子做穿卵实验,并应用于临床.方法先将金黄地鼠卵子进行冷冻,再通过解冻观察其卵子复苏率.将复苏后卵子进行金黄地鼠穿卵试验,观察...
[期刊论文] 作者：耿丽芬,刘坤申,马华,焦保权,李振彬,,
来源：中国组织工程研究与临床康复 年份：2009
背景：药理学研究显示，补肾活血方中的补肾中药如熟地、葛根等含有黄酮类物质，具有植物雌激素的作用特点，其中异黄酮具有雌激素受体调控剂的作用。目的：观察白拟补肾活血方对胶原诱......
[期刊论文] 作者：国献素,焦保权,刘树刚,刘丽宁,王红艳,,
来源：第四军医大学学报 年份：2009
0引言 新生儿呕吐在新生儿期较多见，多数持续1～3d自愈，部分新生儿呕吐时间较长，经10g／L碳酸氢钠溶液洗胃效果差．我院应用甲氰咪胍治疗新生儿顽固性呕吐，疗效满意，现报告如下．......
[期刊论文] 作者：孙淑梅,李玉国,陆继龙,焦保权,姜喜同,,
来源：吉林大学学报(地球科学版) 年份：2010
以吉林省集安市人参主产区土壤地球化学调查资料为基础,通过红皮病参地与正常参地元素含量对比,探讨了红皮病参地的地球化学环境问题。研究结果表明,红皮病参地土壤CaO、MgO...
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