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[期刊论文] 作者：杨仕林,焦宇琼,韩翔,陈轶卉,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的对1例学习困难伴姿势步态异常的患者进行表型及基因型分析，以提供合适的治疗策略和准确的遗传咨询。方法对患者进行详尽的病史询问、体格检查及辅助检查(包括神经心理学检测、头颅影像学检查及骨骼系统X光摄片)。对患者进行全外显子组测序、G显带染色体核型......
[期刊论文] 作者：焦宇琼,林洁,赵重波,卢家红,汪寅,,
来源：中国临床神经科学 年份：2017
病例资料病史住院号:91010×××。女性,70岁。主诉:进行性四肢无力5个月余。于2015年8月1日收入复旦大学附属华山医院(我院)神经内科。现病史2015年1月患者因高脂血症服用辛...
[期刊论文] 作者：孙翀, 林洁, 乔凯, 焦宇琼, 刘炳佑, 刘小妮, 陈向军,
来源：中国临床神经科学 年份：2004
目的分析抗神经束蛋白（NF） 155-IgG4抗体阳性的慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）患者的临床特点。方法回顾性分析2015至2018年在复旦大学附属华山医院就诊的10例经细胞...
[期刊论文] 作者：焦宇琼,林洁,蔡爽,奚剑英,朱雯华,赵重波,卢家红,,
来源：中国临床神经科学 年份：2017
抗3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)抗体介导的坏死性肌病是近年逐渐被认识的一类疾病,该病与他汀类药物的使用密切相关。患者具有坏死性肌病的一般特点,通过抗HMGCR抗...
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