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[学位论文] 作者：王增阁,,
来源：厦门大学 年份：2004
脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)和杜氏肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophies,DMD)是两种常见的遗传性疾病,严重者甚至致死,对于大多数的这两类病症尚无有...
[期刊论文] 作者：张仪,王增阁,王剑,
来源：检验医学 年份：2021
罕见病是一类单病种发病率很低、病情严重、进展迅速的疾病,对其早期诊断能够有效延缓病程,提高患儿生存质量。随着高通量测序技术的普及、第3代测序技术的逐步完善以及多组...
[期刊论文] 作者：王增阁,郭奇伟,周裕林,
来源：中华检验医学杂志 年份：2016
染色体微缺失微重复综合征是一类较常见的染色体病，对其的检测在儿科、出生缺陷防控和肿瘤等领域均具有重要意义。目前，应用于微缺失微重复综合征的检测技术主要包括荧光原位杂交、染色体微阵列芯片、实时荧光PCR、多重连接依赖探针扩增和高通量测序等。本文就这......
[会议论文] 作者：吴星东,夏众敏,郭奇伟,王增阁,杨瑞娟,周裕林,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
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