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[学位论文] 作者:王学韬,, 来源:天津医科大学 年份:2018
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[期刊论文] 作者:王学韬, 来源:长江丛刊 年份:2019
李清照一生之中的词作运用了大量的“花”意象,这不仅在于词人对花的爱惜,更与其身世经历、社会背景息息相关.由于李清照的人生前后拥有截然不同的命运,所以其跃然纸上的“花...
[期刊论文] 作者:王学韬, 来源:汉字文化 年份:2020
海明威在本文中塑造了形态各异的人物形象,在虚无之下,不同的个体拥有不同的生命追求。一切都是虚无缥缈,可就算身处虚无缥缈之中,还是要去寻找那个干净明亮的地方。寻找的过程看似没有结果,实则是一种对抗虚无的态度,通过分析文中人物的形象,探索虚无笼罩之下......
[期刊论文] 作者:王学韬,雷梅芳,林书祥,舒剑波, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2021
[期刊论文] 作者:王学韬,姚燕滨,郑旭媛,岳伟,王索刚, 来源:科学技术与工程 年份:2018
比较Theta/beta神经反馈治疗前后脑电相干性的变化,从而证明神经反馈对注意力缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)儿童脑电存在积极正向影响。通过...
[期刊论文] 作者:张新杰,徐晓薇,王朝,王学韬,吕玲,蔡春泉,舒剑波, 来源:临床检验杂志 年份:2021
目的探讨利用高分辨熔解曲线技术对21羟化酶缺乏症患者中致病基因热点突变筛查的可行性及临床应用价值。方法针对CYP21A2基因上的4个热点突变c.293-13A/C>G(I2G)、c.518T>A(p.I173N)、c.955C>T(p.Q319X)及c.1069C>T(p.R357W)设计相应的特异性引物,应用高分辨熔......
[期刊论文] 作者:郑洁,徐晓薇,张新杰,王学韬,邹倩倩,舒剑波,蔡春泉, 来源:中风与神经疾病杂志 年份:2020
目的对一个2A型肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy type 2A)家系进行CAPN3基因的致病突变分析。方法收集先证者及家系成员的外周血,提取DNA,应用全外显子测序...
[期刊论文] 作者:闫单单,徐晓薇,王学韬,张新杰,支秀芳,王洪,张玉琴,舒剑波, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2022
目的探讨1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,用Sanger测序和全外显子组测序对患儿及其父母进行检测,分析变异位点的致病性。结果Sanger测序结果提示患儿携带ALDH5A1基因c.1529C>T(p.S510F)纯合变异,其母亲......
[期刊论文] 作者:高龙,王萍,张明英,钱莹,刘楠,徐晓薇,王学韬,舒剑波,吕玲, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2021
目的:探讨1例46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)患儿的遗传学机制,并分析其基因型与表型的相关性。方法:对患儿进行全外显子组测序,并对其n NR5A1基因的第1~7外显子进行多重连接探针扩增检测。n 结果:患儿表现为幼稚女童外阴,Tanner分期为......
[期刊论文] 作者:高龙,王萍,张明英,钱莹,刘楠,徐晓薇,王学韬,舒剑波,吕玲, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2021
目的探讨1例46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)患儿的遗传学机制,并分析其基因型与表型的相关性。方法对患儿进行全外显子组测序,并对其NR5A1基因的第1~7外显子进行多重连接探针扩增检测。结果患儿表现为幼稚女童外阴,Tanner分期为1期。B超可见卵巢......
[期刊论文] 作者:舒剑波,蔡凤英,徐晓薇,张新杰,王学韬,郑洁,张春花,蔡春泉,林书祥,张玉琴, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2020
目的对1例二氢嘧啶酶缺陷症患儿进行基因变异分析,探讨其可能的分子遗传学病因。方法收集先证者及其家系成员外周血,提取基因组DNA,应用全外显子测序技术确定致病基因,并用Sanger测序进行验证。结果测序结果显示患儿的DPYS基因存在第5外显子c.905G>A(p.Arg302Gln)纯......
[期刊论文] 作者:王维,张同强,侯梦珠,宁爽,尚滢,王学韬,王露,林书祥,方玉莲,黄金月,武晋英,张碧丽,徐勇胜, 来源:中华儿科杂志 年份:2021
目的分析天津地区儿童感染呼吸道病原菌组成及其流行病学特点。方法回顾性病例分析,以2018年6月至2019年5月天津市儿童医院呼吸科、重症监护科及特需病房2 392例住院患儿为研究对象,采用环介导等温扩增技术检测深部痰液、支气管肺泡灌洗液标本中的13种病原菌,观察......
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