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[期刊论文] 作者：田桂香,盛伟(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2020
表观遗传学是指不涉及DNA序列改变，但在基因表达过程中产生的可遗传改变的遗传学分支学科。表观遗传学调控机制涉及DNA甲基化、microRNA和组蛋白修饰等方面。法洛四联症(tetralogy of Fallot，TOF)是一种常见的先天性心脏病，其特征是室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉......
[期刊论文] 作者：李婷,盛伟(审校者),黄国英(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2021
先天性心脏病是胎儿常见出生缺陷之一，是儿童非传染性疾病死亡的主要原因。先天性心脏病是由于心脏发育过程出现错误而引起的畸形，是一个由多种基因、信号通路和调节因子共同参与的过程。人类基因组的测序以及ENCODE项目表明，基因组中有80%以上的基因被转录，但这些......
[期刊论文] 作者：顾若漪,盛伟(审校者),黄国英(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2018
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphsim，SNP)已被证实与人类许多疾病发生有关。研究表明，基因编码区的SNP位点能够改变基因的编码序列，造成氨基酸改变，进而影响相应蛋白质的功能，最终导致疾病的发生；而非编码区的SNP位点可能通过影响转录因子结合，改变DNA甲基......
[期刊论文] 作者：宋洋柳,盛伟(审校者),黄国英(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2019
NOTCH信号通路是一种进化上高度保守的信号通路，它通过在邻近细胞间传导信号而调节各种细胞生理过程，能够决定细胞命运，细胞发育、分化、增殖、凋亡、黏附和上皮-间充质转化。NOTCH途径几乎涉及心脏发育的各个方面，包括原始心脏的模式化和心脏形态发育，在心脏发育和......
[期刊论文] 作者：庄铨南,盛伟(审校者),黄国英(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2022
先天性心脏病(congenitalheartdisease，CHD)是最常见的先天性疾病之一，主要指胎儿于胚胎发育期受到各类异常因素影响而导致的心血管发育异常。研究发现，心血管功能结构的正常发育需要准确的左右轴不对称定位，纤毛作为体内物质代谢与信号传导的重要环节，纤毛结构功能......
[期刊论文] 作者：闵绍洁,田桂香(审校者),盛伟(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2022
表观遗传修饰基因是一类其产物通过DNA甲基化、组蛋白修饰或染色质重塑修饰表观基因组的基因。越来越多的研究表明，表观遗传修饰基因突变是心脏发育异常相关罕见病的一个重要病因。此类疾病因表观遗传的组成成分改变，常累及包括心脏在内的多个器官系统。由于有效......
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