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[期刊论文] 作者：王丹,王楸,陆宁洁,陈源,石佳旻,卢朝升,
来源：中华新生儿科杂志中英文 年份：2021
营养不良型大疱性表皮松解症（dystrophic epidermolysis bullosa，DEB）由COL7A1基因致病变异引起，主要特征包括反复发作性皮肤和（或）黏膜水疱，愈后遗留萎缩性瘢痕。本文报告1例COL7A1基因c.1105 C>T（p.Q369X）纯合无义突变导致的DEB，结合本病例对DEB的发病、遗传特点和治疗......
[期刊论文] 作者：王丹,卢朝升,石佳旻,陈源,朱棉棉,王楸,阮妙华,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2023
目的对1个6q26q27微重复合并15q26.3微缺失的家系进行遗传学分析。方法选取2021年1月在温州医科大学附属第一医院就诊的1例6q26q27微重复合并15q26.3微缺失的胎儿及其家系成员为研究对象。收集胎儿的临床资料，对胎儿及其父母进行G显带染色体核型分析和染色体微阵......
[期刊论文] 作者：陈源,石佳旻,黄小夏,盛安群,卢朝升,朱棉棉,王楸,王明山,王丹,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2022
目的对一个遗传性蛋白C(proteinC，PC)缺陷症家系进行致病变异分析，探讨其分子发病机制。方法对先证者及其家系成员采用发色底物法检测血浆蛋白C活性(proteinCactivity，PC：A)，酶联免疫吸附法检测蛋白C抗原(proteinCantigen，PC：Ag)含量。对先证者进行全外显子组测序分析，......
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