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[期刊论文] 作者:管青山(审校者),单祥年(指导者), 来源:国际遗传学杂志 年份:1999
共济失调毛细血管扩张症(Ataxia-telangiectasia,AT)是一种常染色体隐性遗传病,累及多个系统。1995年,AT的致病基因(ATM)被克隆。该基因全长约150kb,编码序列12kb,由66个外显子组成。目前尚不清楚AT基因产物的确切功能,但由于其序列与多种蛋白质有同源性,因此推测其功能可......
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