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[期刊论文] 作者:杨寿,聂俊玮,, 来源:广东医学院学报 年份:2006
目的:探讨罕见异常XP^+(X染色体短臂增长)致一个多发性畸形家系发病的遗传学机制及临床意义。方法:对先证者及家系相关人员进行染色体G显带分析;先证者及其家系人员临床检查分析。......
[期刊论文] 作者:李佩佩, 聂俊玮, 黄丹,, 来源:现代医院 年份:2018
目的分析染色体异常的婴幼儿细胞遗传学检测结果,为倡导茂名地区产前筛查和产前诊断的重要性提供科学而有力的依据。方法选择我院2007年1月-2017年12月在我院疑似染色体异常...
[期刊论文] 作者:聂俊玮,刘春华,刘广珍,, 来源:热带医学杂志 年份:2008
目的 了解G-6-PD缺乏的新生儿高胆红素血症的发病情况,为临床防治新生儿高胆红素血症提供科学依据。方法 使用高铁血红蛋白还原试验做G-6-PD筛查,阳性者用G6PD/6PGD比值定量法进...
[期刊论文] 作者:聂俊玮,杨寿,唐玉芬, 来源:国际医药卫生导报 年份:2008
目的分析X染色体异常者的遗传学特征。方法常规方法对我室1992~2007年共4638例患者行外周血培养,收获中期淋巴细胞制片,G显带,进行染色体核型分析。结果4638例中检出X染色体异常6......
[期刊论文] 作者:唐玉芬,聂俊玮,黄梅霞,, 来源:国际检验医学杂志 年份:2013
目的以了解茂名地区育龄妇女生殖道人乳头瘤病毒(HPV)感染及其亚型分布情况,为该市预防HPV感染和宫颈癌防治提供理论依据。方法用专用宫颈刷取妇女宫颈脱落细胞,应用基因芯片技术......
[期刊论文] 作者:聂俊玮,李佩佩,谭满胜,, 来源:国际检验医学杂志 年份:2017
目的探讨婴幼儿先天性耳聋基因的突变类型及分布特征,为先天性耳聋的遗传咨询及产前诊断提供参考依据。方法将2016年1月至2017年5月在该院出生的2 166例新生儿作为研究对象,...
[期刊论文] 作者:聂俊玮,刘广珍,林芝源,, 来源:国际检验医学杂志 年份:2009
目的了解细菌培养法对男性尿道分泌物淋球菌培养检查的漏检情况。方法同时用荧光定量PCR法、细菌培养法及直接涂片法对362例男性尿道分泌物检测,然后对3种方法检测结果进行统...
[期刊论文] 作者:唐玉芬, 谭满胜, 聂俊玮,, 来源:分子诊断与治疗杂志 年份:2014
目的研究广东省茂名地区α和β地中海贫血基因型分布特征。方法对2009年4月至2013年6月本院检验科遗传学实验室检测的2 198例地中海贫血基因诊断结果进行分析。其中α-地中海...
[期刊论文] 作者:黎洛冰, 梁西岚, 聂俊玮,, 来源:中国医药科学 年份:2020
目的对比分析无创DNA产前检测阳性结果与产前诊断结果,为无创DNA临床应用提供临床应用依据。方法选取2016年1月~2018年3月在茂名市产前诊断中心因无创DNA产前检测结果阳性的...
[期刊论文] 作者:聂俊玮, 梁燕, 杨寿, 唐玉芬,, 来源:国际检验医学杂志 年份:2008
目的探讨影响淋巴细胞培养生长因素及去除方法。方法在正常淋巴细胞培养中去掉原培养液,加入灭菌生理水(内含有青霉素钠100IU/mL)洗涤后再加入培养基继续培养,常规收获细胞及常规G......
[期刊论文] 作者:刘沃满, 唐玉芬, 谭满胜, 聂俊玮,, 来源:现代医院 年份:2019
目的利用定量荧光PCR(QF-PCR)技术研究茂名汉族胎儿21号染色体上D21S1435、D21S1411、D21S2052、D21S1246和D21S1446 5个STR基因座遗传多态性,为Down综合征的产前基因诊断提...
[期刊论文] 作者:唐玉芬,聂俊玮,杨生宙,刘沃满,, 来源:中国热带医学 年份:2014
目的探讨染色体异常与临床的关系,给优生优育干预提供科学依据。方法对2007~2013年11月1 940例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,常规G显带法进行细胞核型分析,必要时加做C...
[期刊论文] 作者:李富,陈海玲,聂俊玮,唐玉芬,蓝金生, 来源:海南医学 年份:2022
目的 探讨广东省茂名地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)基因突变类型及特征.方法 选取2018年1月至2019年11月茂名市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心筛查的G6PD可疑阳性新生儿785例,采用G6PD/6PGD荧光比值法检测G6PD酶活性;采用多色探针荧光PCR熔解曲线法......
[期刊论文] 作者:刘沃满,唐玉芬,李祝坤,谭满胜,聂俊玮, 来源:检验医学与临床 年份:2020
目的对HKαα和anti-HKαα基因型珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)病例进行基因检测,分析HKαα和anti-HKαα基因型病例的临床表型,为产前诊断和遗传咨询提供指导。方法对36...
[期刊论文] 作者:刘沃满, 唐玉芬, 黎洛冰, 聂俊玮, 谭满胜,, 来源:国际检验医学杂志 年份:2019
目的分析3 398例胎儿常见染色体非整倍体快速诊断的结果,探讨荧光定量聚合酶链反应(QFPCR)在胎儿常见染色体非整倍体中的临床应用价值。方法应用QF-PCR技术快速检测产前诊断...
[期刊论文] 作者:刘沃满,唐玉芬,黎洛冰,聂俊玮,谭满胜, 来源:国际检验医学杂志 年份:2019
[期刊论文] 作者:李佩佩,聂俊玮,刘沃满,唐玉芬,杨景谋,黄冬梅, 来源:国际检验医学杂志 年份:2018
目的通过对茂名市呼吸道感染患儿呼吸道病毒的筛查,探讨呼吸道感染患儿的病毒病原情况,掌握该地区呼吸道患儿病毒感染的流行趋势,为呼吸道感染患儿的疾病诊断提供依据。方法...
[期刊论文] 作者:王永俊,施小六,聂俊玮,倪斌,殷照初,戴和平, 来源:中南大学学报(医学版) 年份:2004
目的:对一X连锁综合征型耳聋家系进行进一步的遗传学研究,以探讨X染色体结构异常与这种综合征型耳聋的内在关系.方法:用G常规显带、高分辨显带和荧光原位杂交技术对家系成员...
[期刊论文] 作者:聂俊玮,许笑容,黄敏,黄亚任,陈海玲,孔敏莉, 来源:中国优生优育 年份:1999
妊娠妇女感染弓形体,虫体可经胎盘感染胎儿,导致流产、畸形或新生儿先天性感染。为了解本市育龄妇女弓形虫感染情况,以及探讨弓形虫的感染途径、感染与不良生育的关系。我们...
[期刊论文] 作者:卢亘华,孔敏莉,黄瑞霞,林丽琴,黄瑾,聂俊玮,梁西岚, 来源:国际医药卫生导报 年份:2008
目的 探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游漓β人绒毛膜促性腺激素(Free β-HCG)在产前诊断唐氏综合征等缺陷儿中作用.方法 对2300例孕妇妊娠14~20周进行血清标记物甲胎蛋白(AFP)及游β-HCG检测,结合孕妇年龄、体重、确切孕周,利用试剂配套软件计算出每个孕妇的......
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