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[学位论文] 作者：胡波琳,,
来源：南昌大学 年份：2020
目的:报道伴眼部异常的TTR基因Glu74Lys突变导致的家族性淀粉样多发性神经病(familiar amyloid polyneuropathy,FAP)中国人一家系,探讨其临床、神经电生理和遗传学特点。方法:详细收集先证者及其家系其他患病成员的临床表现,完善神经电生理检测等辅助检查,并采......
[期刊论文] 作者：胡波琳, 卢晓庆, 漆学良, 丁卫江,,
来源：中风与神经疾病杂志 年份：2018
家族性淀粉样多神经病变（familial amyloid polyneuropathy,FAP）是一种罕见的常染色体显性遗传病,成人发病,淀粉样物质沉积于全身多个系统,以周围神经系统受累最为明显,诊断的...
[期刊论文] 作者：胡波琳,卢晓庆,漆学良,丁卫江,,
来源：中风与神经疾病杂志 年份：2018
家族性淀粉样多神经病变(familial amyloid polyneuropathy,FAP)是一种罕见的常染色体显性遗传病,成人发病,淀粉样物质沉积于全身多个系统,以周围神经系统受累最为明显,诊断...
[期刊论文] 作者：卢晓庆, 胡波琳, 王超, 王思翔, 丁卫江,,
来源：实用临床医学 年份：2019
脊髓灰质炎后综合征(post-poliomyelitissyn-drome,PPS)是指急性脊髓灰质炎患者在症状恢复的数十年后,原来受累或不受累的骨骼肌肉出现新的症状,称为PPS.PPS通常进展缓慢,表...
[期刊论文] 作者：卢晓庆,胡波琳,陈燕红,丁卫江,漆学良,
来源：中风与神经疾病杂志 年份：2018
中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease,NLSD)为一种常染色体隐性遗传的脂质沉积性肌病,包括中性脂肪沉积症伴鱼鳞病(neutral lipid storage disease with iehthyosi...
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