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A NEW SILENT MUTATION FOUND IN THE CHINESE PAH LOCUS AND ITS ROLE IN THE PRENATAL DIAGNOSIS OF PHENY
[期刊论文] 作者：黄淑帧,周霞娣,任兆瑞,曾溢滔,胡流清,
来源：Science in China,Ser.B 年份：1991
A silent mutation or sequence polymorphism, A to T substitution at codon 399 in exon11 of the PAH gene from a Chinese PKU patient, was found by sequence analysi...
[期刊论文] 作者：黄淑帧,周霞娣,任兆瑞,曾溢滔,胡流清,
来源：中国科学(B辑 化学 生命科学 地学) 年份：1990
本文在对一例中国PKU患者的PAH基因进行碱基顺序分析时发现了一种新的中性突变或顺序多态位点:11外显子第399密码子GTA(Val)→GTT(Val)。应用PCR体外扩增和寡核苷酸杂交技术对100个正常人和39个PKU患者进行分析,发现此顺序多态性在正常和异常PAH基因中的分布频......
[期刊论文] 作者：曾溢滔,黄淑帧,陈美珏,张美兰,任兆瑞,徐永华,彭素芬,胡流清,
来源：中国科学(B辑 化学 生物学 农学 医学 地学) 年份：1988
本文应用人类苯丙氨酸羟化酶(PAH)cDNA作杂交探针,分析了80例中国正常人和28例苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因的八个限制性内切酶多态性位点:Bgl Ⅱ 3.6kb/1.7kb,EcoRI 17kb/11kb,EcoRV 30kb/25kb,Hind Ⅲ 4.2kb/4.0kb,Msp Ⅰa 23kb/19kb,Msp Ⅰb 4.0kb/2.2kb,Pvu ......
[期刊论文] 作者：WOO,胡流清,
来源：Science in China,Ser.B 年份：1988
Human phenylalanine hydroxylase (PAH) cDNA was applied as a hybridization probe to analyzing the following 8 restriction fragment length polymorphisms (RFLP) i...
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