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[学位论文] 作者：胡珺洁,
来源：中南大学 年份：2011
第一部分先天性眼球震颤家系的遗传学分析背景：先天性眼球震颤(Congenital nystagmus, CN)是一种较为常见的眼球异常运动性疾病。以双眼或单眼不自主的、有节律的眼球往返运动...
[期刊论文] 作者：胡珺洁,吕时铭,,
来源：中国产前诊断杂志(电子版) 年份：2015
在孕期TORCH感染中,巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染备受关注。风疹病毒感染一次后,通常可获得终身免疫,不曾感染者可接种疫苗主动免疫。而CMV感染不仅涉及孕妇,且...
[期刊论文] 作者：胡珺洁,陈雁,吕时铭,
来源：中华检验医学杂志 年份：2015
...
[期刊论文] 作者：俞佳玲,孙义锡,胡珺洁,钱叶青,罗玉琴,董旻岳,
来源：浙江大学学报:医学版 年份：2019
目的:评估单核苷酸多态性微阵列分析在胎儿鼻骨缺失遗传学产前诊断中的效用。方法:以2015年6月至2018年10月在浙江大学医学院附属妇产科医院因鼻骨缺失行染色体核型及单核苷...
[期刊论文] 作者：胡珺洁,钱叶青,孙义锡,俞佳玲,罗玉琴,董旻岳,
来源：浙江大学学报:医学版 年份：2019
目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值。方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行...
[期刊论文] 作者：罗玉琴,沈敏,孙义锡,钱叶青,王丽雅,俞佳玲,胡珺洁,金帆,,
来源：浙江大学学报:医学版 年份：2019
目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断。方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNParray)及荧光原位杂交(FISH)检...
[期刊论文] 作者：罗玉琴,沈敏,孙义锡,钱叶青,王丽雅,俞佳玲,胡珺洁,金帆,董旻岳,,
来源：浙江大学学报（医学版） 年份：2019
目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断.方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNP array)及荧光原位杂交(FISH)检...
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