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[学位论文] 作者：蒋琳鑫,
来源：西南医科大学 年份：2018
目的：马凡综合征是一种显性遗传的罕见性结缔组织病,全身多个系统均可出现异常,以眼部、心血管系统及骨骼系统为主,发病率约为1/10000-1/20000。目前尚无特殊治疗方法,主要对...
[期刊论文] 作者：蔡明燕, 蒋琳鑫, 曾峥, 程莉惠,,
来源：当代医药论丛 年份：2019
目的:探讨用血小板计数、血清D-二聚体及纤维蛋白原联合检测法鉴别诊断肝脏疾病的效果.方法:将2017年4月至2018年4月期间成都医学院第二附属医院收治的50例慢性肝炎患者设为...
[期刊论文] 作者：杨岚,郭小新,蒋琳鑫,龚波,曲超,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的对两个马凡综合征家系进行原纤维蛋白基因-1(fibrillin-1 gene, FBN1)基因突变的筛查分析。方法采集家系中患者及正常个体外周静脉血，提取基因组DNA。应用二代测序法对FBN1基因全部65个外显子进行序列分析。应用PolyPhen-2和SIFT预测FBN1蛋白可能的结构和功......
[期刊论文] 作者：谭英彩,张丁丁,龚波,张孝欢,蒋琳鑫,林婴,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2018
目的探索透明带糖蛋白基因(zona pellucida glycoprotein 4, ZP4)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)位点rs547984、rs540782、rs693421、rs2499601多态与四川地区原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma, POAG)的关联性。方法应......
[期刊论文] 作者：蒋琳鑫,张丁丁,肖迎,王琪,龚波,郭小新,黄懋敏,杨正林,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2018
目的对1例马凡综合征患儿的原纤维蛋白基因-1(fibrillin-1 gene, FBN1)基因进行突变分析，探讨其分子发病机制。方法应用直接测序法对FBN1基因全部66个外显子进行序列分析。用SIFT与PolyPhen-2软件预测FBN1蛋白的结构和功能变化。结果测序结果显示患儿FBN1基因第3......
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