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[期刊论文] 作者：胡晶晶,李星,蔡婵慧,李显筝,
来源：中国产前诊断杂志:电子版 年份：2020
目的总结标记染色体携带胎儿的一般临床特征,为临床提供基础的循证医学依据。方法回顾性分析广东省妇幼保健院医学遗传中心近5年3万多例产前诊断病例中发现的携带额外小标记...
[期刊论文] 作者：李显筝,许玲,蔡婵慧,胡晶晶,
来源：中国产前诊断杂志:电子版 年份：2021
目的 报道1例产前诊断13号染色体复杂嵌合型结构畸变的病例,并深入探讨其可能发生的机制。方法 孕早期超声联合G显带核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对胎儿绒毛及羊水标本进行检测。结果 孕早期超声发现胎儿颈项透明层4.7mm,......
[期刊论文] 作者：李显筝,许玲,黎凤珍,蔡婵慧,
来源：中国产前诊断杂志(电子版) 年份：2019
目的探讨女性原发性闭经与性染色体异常的关系。方法对广东省妇幼保健院2013年1月至2017年12月就诊的200例原发性闭经患者进行外周血染色体核型分析。结果200例原发性闭经患...
[期刊论文] 作者：胡晶晶,蔡婵慧,黎凤珍,兰菲菲,
来源：中国产前诊断杂志(电子版) 年份：2019
目的初步探讨嵌合型22-三体胎儿的临床特征。方法回顾性分析2017年1月至2018年11月在本院医学遗传中心确诊的3例嵌合型22-三体胎儿的产前诊断结果和妊娠结局。结果3例胎儿羊...
[期刊论文] 作者：李显筝,胡晶晶,蔡婵慧,钟银环,
来源：中国产前诊断杂志（电子版） 年份：2021
目的 总结1例产前Apert综合征的临床资料及其家系的基因诊断,结合文献探讨该病的特点、产前诊断及鉴别诊断.方法 报告1例产前Apert综合征的超声影像、磁共振影像、尸体解剖等辅助检查及基因诊断结果,结合文献进行分析.结果 产前三维超声以及引产后尸检提示胎儿......
[期刊论文] 作者：蔡婵慧,李怡,胡晶晶,李星,李显筝,
来源：国际生殖健康/计划生育杂志 年份：2020
目的:探讨Xp/Yq染色体间不平衡易位胎儿的临床遗传学特征。方法:联合应用染色体核型分析及染色体微阵列分析对胎儿及其相关家族成员进行产前诊断。结果:胎儿染色体核型为46,Y...
[期刊论文] 作者：王挺,张翠翠,蔡婵慧,吴丽华,李星,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
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[期刊论文] 作者：李显筝,许玲,胡晶晶,黎凤珍,蔡婵慧,
来源：国际生殖健康/计划生育杂志 年份：2020
目的:探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在产前诊断染色体嵌合体中的应用。方法:22例行绒毛/羊水细胞体外培养染色体核型结果提示可能存在染色...
[期刊论文] 作者：李星,伦妙栩,蔡婵慧,许玲,张忆聪,
来源：临床儿科杂志 年份：2021
目的探讨Pallister-Killian综合征(PKS)的细胞分子遗传学特点。方法采集患儿外周血标本进行G显带染色体核型分析,单核苷酸多态性-微阵列芯片(SNP array)技术鉴定异常片段来源...
[期刊论文] 作者：王挺,卢建,郭莉,陈汉彪,郑来萍,蔡婵慧,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2022
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[期刊论文] 作者：胡晶晶,蔡婵慧,张忆聪,李星,许玲,刘渊,李显筝,
来源：国际检验医学杂志 年份：2019
目的探讨染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)对于双胎妊娠的产前诊断价值。方法回顾性分析187例产前诊断双胎孕妇(374个胎儿)的染色体G显带和染色体微阵列检测结果。结果...
[期刊论文] 作者：王挺,张忆聪,胡晶晶,蔡婵慧,王游声,梁凯玲,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
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[期刊论文] 作者：李怡,蔡婵慧,卢建,郭芳芳,侯亚萍,杨洁霞,
来源：新医学 年份：2021
目的 探讨无创产前检测(NIPT)技术在筛查胎儿10号染色体非整倍体和片段性非整倍体的临床应用价值.方法 收集NIPT提示为10号染色体非整倍体和片段性非整倍体异常的孕妇共24例,其中有21例孕妇接受介入性产前诊断,进行染色体核型分析和(或)染色体微阵列分析.根据临......
[期刊论文] 作者：李怡, 罗晓辉, 胡蓉, 黄伟伟, 彭海山, 蔡婵慧, 卢建,
来源：新医学 年份：2019
目的探讨一例源于亲代臂间倒位的7号染色体重组胎儿超声及分子遗传特征。方法对超声提示颈项透明层增厚、颅脑发育异常的胎儿行染色体G显带分析及染色体微阵列分析,并对胎儿...
[期刊论文] 作者：王游声,张翠翠,蔡婵慧,黄演林,郭莉,王挺,尹爱华,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的:探讨高龄孕妇各年龄段与胎儿染色体异常的相关性。方法:回顾性分析在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊的高龄孕妇(≥35岁)11 852例，行羊膜腔穿刺羊水原位培养染色体G显...
[期刊论文] 作者：蔡婵慧,郭莉,胡晶晶,李星,李显筝,陈汉彪,王挺,任丛勉,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2014
目的探讨高龄孕妇(≥35岁)与胎儿染色体异常的关系。方法通过对4636例高龄孕妇羊水染色体结果进行回顾性分析,计算胎儿染色体异常的发生率,对比35~37岁、38~40岁和≥41岁3组...
[期刊论文] 作者：李怡,王奕霞,彭海山,郭芳芳,杨洁霞,侯亚萍,王东梅,欧阳浩新,蔡婵慧,
来源：新医学 年份：2020
目的 分析无创产前检测(NIPT)用于提示染色体非平衡易位的应用价值.方法 经介入性产前诊断一例母源性t(8;22)非平衡易位胎儿,该例孕妇因NIPT结果提示8号染色体3472902-229946...
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