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[学位论文] 作者：许涓涓,
来源：广西医科大学 年份：2004
目的 建立单管多重聚合酶链反应（PCR）方法检测我国缺失型与非缺失型α-地中海贫血（α-地贫）基因型。方法 应用两套单管多重PCR方法，分别对146例Hb H病样本和74例绒毛膜或羊水胎......
[期刊论文] 作者：陈萍,李树全,许涓涓,
来源：广西医科大学学报 年份：2004
目的 :建立多重聚合酶链反应 (PCR)方法 ,对广西地区α地中海贫血 Hb H病进行基因诊断。方法 :外周血提取 DNA,应用多重 PCR、DNA测序等方法进行α地中海贫血基因型诊断。结...
[期刊论文] 作者：杜娟, 许涓涓, 黄萍丽, 付华钰,,
来源：山东医药 年份：2015
目的了解南宁市新生儿突变耳聋基因携带情况。方法选择在广西壮族自治区妇幼保健院出生35d的新生儿4 679例,采集其足跟末稍静脉血,提取DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间...
[期刊论文] 作者：李娇,杜娟,许涓涓,李萌,黄萍丽,,
来源：中国产前诊断杂志(电子版) 年份：2014
目的了解3种侵入性产前诊断技术的成功率、有效性、安全性及其手术并发症。方法总结2010年1月至2012年12月广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传门诊所进行的经腹绒毛穿刺、羊水...
[期刊论文] 作者：陈科,郑陈光,杜娟,许涓涓,唐斌,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2012
目的系统分析南宁地区中间型地中海贫血的基因型特征,通过临床回顾性研究表型和基因型的关系。方法应用琼脂糖凝胶电泳反向点杂交和Gap-PCR技术对检测167例样本的基因型和表...
[期刊论文] 作者：许涓涓, 杜娟, 唐斌, 陈科, 韦波, 阙婷,,
来源：广东医学 年份：2013
目的了解Hb Quong Sze（HbQs，αQSα/）不同基因型的临床特征，探讨之间的关系。方法收集就诊患者行地中海贫血（地贫）基因检测诊断为H11QS102例样本和40例检测未见异常作为对照，进行血......
[期刊论文] 作者：杜娟,陈科,许涓涓,李萌,黄萍丽,李娇,,
来源：中国地方病防治杂志 年份：2014
目的建立适合南宁地区的羊水AFP检测的参考值范围和质控体系。方法运用酶联免疫吸附法分别对南宁1263例17~22周孕妇的羊水AFP进行检测,采用对数正态转换方法建立各孕周的正常...
[期刊论文] 作者：许涓涓, 丘小霞, 杜娟, 李萌, 黄萍丽, 李娇,,
来源：国际生殖健康/计划生育杂志 年份：2004
目的:了解3种少见α地中海贫血点突变[血红蛋白Constants Spring(Hb CS),血红蛋白Westmead(Hb WS)和血红蛋白Quong Sze(Hb QS)]杂合子与双重杂合子的临床特征。方法:收集135...
[期刊论文] 作者：付华钰, 许涓涓, 李娇, 李萌, 黄萍丽, 杜娟,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2015
目的探讨耳聋基因检测在疾病筛查和产前诊断中的作用,为患者及家属提供遗传咨询。方法对4个家系成员抽取外周血,胎儿抽取羊水,采用遗传性耳聋基因检测芯片和基因测序,检测中...
[期刊论文] 作者：许涓涓,丘小霞,杜娟,李萌,黄萍丽,李娇,
来源：国际生殖健康/计划生育杂志 年份：2014
目的：了解3种少见α地中海贫血点突变[血红蛋白Constants Spring （Hb CS），血红蛋白Westmead（Hb WS）和血红蛋白Quong Sze（Hb QS）]杂合子与双重杂合子的临床特征。方法：收集135例上述3种...
[期刊论文] 作者：许涓涓,杜娟,唐斌,李萌,谭舒尹,黄萍丽,,
来源：中国医药导报 年份：2012
目的探讨泰国缺失型α-地中海贫血1（泰国缺失型）导致的血红蛋白H病（Hb H病）产前诊断方法。方法收集2010年6月～2011年12月间在广西妇幼保健院优生遗传门诊就诊的3对可能生育泰国缺......
[期刊论文] 作者：许涓涓,丘小霞,杜娟,李萌,黄萍丽,李娇,
来源：国际生殖健康/计划生育杂志 年份：2004
目的：了解3种少见α地中海贫血点突变[血红蛋白Constants Spring （Hb CS），血红蛋白Westmead（Hb WS）和血红蛋白Quong Sze（Hb QS）]杂合子与双重杂合子的临床特征。方法：收集135例上述3种...
[期刊论文] 作者：付华钰,杜娟,李娇,许涓涓,李萌,黄萍丽,
来源：中国妇幼保健 年份：2020
目的 探讨介入性产前诊断在中孕期产前筛查临界风险中的临床价值,为临床诊治提供参考依据.方法 549例产前筛查临界风险的孕妇进行介入性产前诊断,通过对羊水或脐血细胞进行培...
[期刊论文] 作者：李东明,甘腾华,穆小坚,欧珊,许涓涓,辛瑞宁,,
来源：广西医学 年份：2009
目的探讨淋巴细胞免疫治疗习惯性流产的效果和免疫治疗前后封闭抗体(APLA)的变化及其对妊娠结局的意义。方法用酶联免疫法(ELlSA)测定1126例习惯性流产患者的APLA水平,对1098...
[期刊论文] 作者：李娇,杜娟,阳奇,许涓涓,李萌,付华钰,李敏清,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的分析不良孕产史女性中脆性X智力低下1基因(FMR1)突变的携带率，并为携带者提供产前诊断。方法收集819例具有不良孕产史女性的外周血样本，应用三联重复引物-聚合酶链反应(triplet repeat primed PCR，TP-PCR)技术结合毛细管电泳检测FMR1基因的三核苷酸重复数(CGG)......
[期刊论文] 作者：许涓涓,杜娟,唐斌,蒙达华,李萌,谭舒尹,黄萍丽,,
来源：中华临床医师杂志(电子版) 年份：2012
目的 探讨如何进行少见的α地中海贫血类型--泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型)的基因诊断和避免误诊方法.方法 对8例泰国缺失型的误诊进行回顾分析,采用分析常规基因检测...
[期刊论文] 作者：杜娟,许涓涓,韦波,付华钰,蒙达华,陈科,左文朴,
来源：右江医学 年份：2014
目的建立Duchenne型肌营养不良（DMD）家系的产前诊断方法并在广西推广应用。方法采用MLPA技术及连锁分析技术对广西地区8个DMD家系进行了DMD基因诊断及产前诊断。结果6例先证者...
[期刊论文] 作者：杜娟,韦波,蒙达华,陈少科,陈科,许涓涓,付华钰,,
来源：中国妇幼保健 年份：2013
目的:了解广西地区Duchenne和Becker型肌营养不良症基因分布特点,建立基因诊断及遗传咨询平台。方法:对所采家系标本应用MLPA技术进行79个基因检测分析。结果:20个家系31例标...
[期刊论文] 作者：付华钰,李娇,李萌,许涓涓,黄萍丽,陈碧艳,杜娟,
来源：检验医学与临床 年份：2018
目的通过对比芯片法和飞行时间质谱法在非综合征性耳聋基因筛查中的优劣,为非综合征性耳聋筛查方法的选择提供依据。方法应用芯片法和飞行时间质谱法对710例研究对象(儿童、...
[期刊论文] 作者：杜娟,许涓涓,郑陈光,杨泽,陈科,张海燕,甘腾华,蒙达华,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2010
目的短串联重复新位点D13S252、D13S305、D13S628、D13S325,D18S390、D18S819、D18S978、D21S1409、D21S1435在产筛高危孕妇中产前诊断21、18、13三体。方法选择产前血清学筛...
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