搜索筛选:
搜索耗时0.0930秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 15 篇相符的论文内容
发布年度:
[期刊论文] 作者：曾伟宏, 欧阳海梅, 谢汛杰, 袁莹, 梁金群, 陈暖, 刘,
来源：广东医学 年份：2018
目的探讨分析血液3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)增高的遗传代谢病类型、代谢指标及临床表现,并通过受试者工作特征(ROC)曲线法,评价串联质谱(LC-MS/MS)技术非衍生法对C5-OH增高疾...
[期刊论文] 作者：刘舒, 欧阳海梅, 陈暖, 梁金群, 曾伟宏, 谢汛杰, 陈,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2018
目的观察Prader-Willi综合征(PWS)新生儿期的临床表现,结合基因检测结果,分析临床表型与基因型之间的关系,为临床早期筛选PWS相关患者及进一步行分子诊断提供线索。方法 2013...
[期刊论文] 作者：曾伟宏, 江剑辉, 欧阳海梅, 谢汛杰, 梁金群, 陈暖,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2004
目的探讨尿蝶呤谱分析、口服四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin,BH4）药物负荷试验及酸学分析在高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）诊断与分型中的意义,同时建立本地区正...
[期刊论文] 作者：曾伟宏, 欧阳海梅, 谢汛杰, 袁莹, 梁金群, 陈暖, 刘舒,,
来源：广东医学 年份：2018
...
[期刊论文] 作者：刘舒, 陈暖, 梁金群, 欧阳海梅, 曾伟宏, 谢汛杰, 陈丽莹,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2017
...
[期刊论文] 作者：刘舒, 欧阳海梅, 陈暖, 梁金群, 曾伟宏, 谢汛杰, 陈丽莹,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2018
...
[期刊论文] 作者：曾伟宏, 吴爱武, 谢汛杰, 欧阳海梅, 梁金群, 陈暖, 刘舒,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2018
...
[期刊论文] 作者：曾伟宏,欧阳海梅,谢汛杰,袁莹,梁金群,陈暖,刘舒,韦思思,,
来源：广东医学 年份：2018
目的探讨分析血液3-羟基异戊酰肉碱（C5-OH）增高的遗传代谢病类型、代谢指标及临床表现,并通过受试者工作特征（ROC）曲线法,评价串联质谱（LC-MS/MS）技术非衍生法对C5-OH增高疾病诊断......
[期刊论文] 作者：曾伟宏,李子涛,陈创奇,梁嘉颖,欧阳海梅,梁金群,谢汛杰,陈,
来源：实用医学杂志 年份：2018
目的探讨多囊卵巢综合征（PCOS）患者卵泡液特异性代谢指标及其对体外受精-胚胎移植（IVF-ET）妊娠结局的影响。方法选自2016年6月至2017年8月我院85例因输卵管因素或男方因素致女性...
[期刊论文] 作者：刘舒,陈暖,梁金群,欧阳海梅,曾伟宏,谢汛杰,陈丽莹,江剑辉,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2017
目的 Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,是婴幼儿时期最常见的线粒体脑病之一,其发病的主要机制是由于线粒体呼吸链氧化磷酸化障碍,ATP合成减少...
[期刊论文] 作者：曾伟宏,欧阳海梅,梁嘉颖,谢汛杰,梁金群,陈暖,刘舒,江剑辉,,
来源：广东医学 年份：2017
目的 探讨利用气相色谱-质谱（GC-MS）联合分析技术在遗传代谢病的筛查和诊断中的意义,为疾病的诊断和治疗提供依据。方法 收集住院和门诊2 856例疑似遗传代谢病患者的尿液,通过...
[期刊论文] 作者：曾伟宏,江剑辉,欧阳海梅,谢汛杰,梁金群,陈暖,刘舒,韦思思,严,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2018
...
[期刊论文] 作者：刘舒,骆明勇,梁金群,陈暖,欧阳海梅,曾伟宏,谢汛杰,陈丽莹,江剑辉,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2017
患儿，女，21 d，因"少吃、少哭、少动1 d"由外院转入广东省妇幼保健院。患儿主要表现为肌张力减低，意识障碍进行性加重，全血细胞减少及难以纠正的酸中毒、高氨血症，考虑遗传代谢性疾病的可能。送检血尿标本进行遗传代谢病筛查和基因检测，并积极对症治疗。新一代基因测序......
[期刊论文] 作者：曾伟宏,欧阳海梅,谢汛杰,梁金群,陈暖,刘舒,韦思思,袁莹,陈丽莹,江剑辉,
来源：热带医学杂志 年份：2018
目的 探讨高苯丙氨酸血症(HPA)尿液特异性生物标志物及其相互关系.方法 选取2014年1月至2017年6月期间本院正常健康儿童132例为正常对照组,另选经广东省新生儿疾病筛查中心确...
[期刊论文] 作者：曾伟宏,吴爱武,谢汛杰,欧阳海梅,梁金群,陈暖,刘舒,韦思思,陈丽莹,江剑辉,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2018
目的探讨高苯丙氨酸血症(HPA)各种类型发病特点和血液、尿液代谢指标谱差异及其相互关系。方法选择2014年1月至2017年6月在广州医科大学附属广东省妇儿医院儿童遗传代谢与内分泌科确诊的137例HPA患儿，通过血液串联质谱(MS/MS)、尿液气相色谱质谱(GC-MS)和高效液......
相关搜索：
