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[期刊论文] 作者:邵诸君,纪晓倩,王云,
来源:国际眼科杂志 年份:2020
目的:探讨手法小切口白内障手术(MSICS)两种切口制作方法对高龄硬核白内障术中操作和术后效果的影响,评价两种切口制作方法的优劣。方法:回顾性分析我院2017-02/2019-02收治...
[期刊论文] 作者:邵诸君,王凤羽,耿尧,丰慧根,
来源:中外医疗 年份:2010
目的探讨聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)检测方法对确定苯丙酮尿症(PKU)患者基因突变来源的应用价值,以便更好地应用于PKU基因诊断和产前诊断。方法对15例确诊的经典型PK......
[期刊论文] 作者:邵诸君,王凤羽,耿尧,丰慧根,,
来源:中国优生与遗传杂志 年份:2010
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种可以造成儿童不同程度智力损害的常见的先天代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传,OMIM编号为261600。PKU是由苯丙氨酸羟化酶(Phenylalani...
[期刊论文] 作者:王凤羽,邵诸君,丰慧根,李聪敏,
来源:中华医学遗传学杂志 年份:2010
目的 了解河南省苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变的特点,为临床遗传咨询、基因诊断及产前诊断提供科学依据.方法 应用聚合酶链反应和DNA正反测序技术对34例经典型PKU患者的PAH基因全部13个外显子及......
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