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[期刊论文] 作者:曾婷,刘锦华,邹永毅, 来源:中国产前诊断杂志(电子版) 年份:2021
6号染色体属于C组亚中着丝粒染色体,减数分裂和有丝分裂后期的染色体不分离可导致三体现象.完全型6号染色体三体是罕见的染色体数目异常,大多在胚胎时期停育或在孕早期流产;...
[期刊论文] 作者:谭玲珑, 刘艳秋, 黄婷婷, 邹永毅,, 来源:江西医药 年份:2020
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在神经系统发育异常胎儿中的应用价值。方法选取2018年1月-2019年6月因产前超声提示胎儿神经系统发育异常行侵入性产前诊断的孕妇,共计140例。...
[期刊论文] 作者:罗海艳, 刘艳秋, 邹永毅, 陈佳,, 来源:江西医药 年份:2019
目的使用定量荧光PCR(QF-PCR)技术对产前诊断样本排除母体细胞污染(MCC),同时行常见染色体非整倍体快速产前诊断。方法对539例因产前筛查异常而行产前诊断的样本通过短串联重...
[期刊论文] 作者:殷士勇,鲍劲松,邹永毅,FAROOQ Basit,倪倪,, 来源:东华大学学报(自然科学版) 年份:2017
棉纺行业是中国纺织产业中最重要的基础行业之一,在推进其智能制造和加速产业转型升级方面必须有自己的创新.在分析了棉纺智能化发展状况和所面临的挑战后,根据信息物理系统(...
[期刊论文] 作者:黄婷婷,周萍,黎俏,邹永毅,刘艳秋, 来源:实用医学杂志 年份:2020
目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)联合核型分析技术在颈部透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中的应用。方法选取在2017年1月至2019年10...
[期刊论文] 作者:卢婉, 刘艳秋, 马鹏鹏, 黄婷婷, 邹永毅,, 来源:江西医药 年份:2019
等臂双着丝粒 Y 染色体[idic(Y)]的形成原因可能是经过断裂之后姐妹染色单体融合,而无着丝粒片段在精子细胞形成的配子形成过程中丢失[1]。 Idic(Y)发病率低下,国内外鲜有发...
[期刊论文] 作者:黄宁, 刘艳秋, 邹永毅, 王欣荣, 吴翠婷,, 来源:中国现代医学杂志 年份:2020
目的对1例22q11.2微重复征携带者再次妊娠的产前诊断进行回顾性分析,探讨其遗传分析策略。方法对夫妇外周血和胎儿羊水进行染色体核型分析和染色体微阵列技术检测。结果染色...
[期刊论文] 作者:罗海艳,刘艳秋,谢康,邹永毅,陆清, 来源:实验与检验医学 年份:2020
目的对常规基因检测结果与表型不符的β-地中海贫血(简称β-地贫)高风险患者(MCV...
[期刊论文] 作者:黄宁, 刘艳秋, 邹永毅, 王欣荣, 吴翠婷, 来源:中国现代医学杂志 年份:2019
[期刊论文] 作者:饶慧华,刘艳秋,肖菊花,邹永毅,袁慧珍, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2021
目的应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)技术对1例超声结构异常胎儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测,探讨CMA在超声结构异常胎儿产前诊断中的意义。方法应用常规G显带染色体核型分析胎儿及其父母的染色体核型,应......
[期刊论文] 作者:罗海艳,邹永毅,阳彦,陈佳,黄婷,刘艳秋, 来源:实验与检验医学 年份:2022
目的 探讨定量荧光PCR(Quantitive fluorescent PCR,QF-PCR)技术在快速产前诊断中额外检出母体性染色体数目异常的临床应用。方法 对2例无创产前基因检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)提示性染色体异常与1例B超提示胎儿超声软指标异常的孕妇行产前诊断,获取......
[期刊论文] 作者:肖钧方,刘艳秋,邹永毅,马鹏鹏,周吉会, 来源:江西医药 年份:2020
目的评价多种遗传分析技术在各类高危孕妇的胎儿性染色体异常产前诊断中的应用。方法回顾性分析3591例因各种高危因素在江西省妇幼保健院行产前诊断的临床病例资料。结果超声...
[期刊论文] 作者:陆清,刘艳秋,杨必成,谢康,邹永毅,卢婉,王枫, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2019
目的探讨江西地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的变异特点,构建该地区PAH基因的变异谱,为该地区的PAH基因诊断及产前诊断提供依据。方法针对78个PKU家系应用PCR和Sanger测序对PAH基因的13个外显子及其侧......
[期刊论文] 作者:陈佳,袁慧珍,谢康,郭珍,阳彦,邹永毅,陈格,刘艳秋, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2020
目的探讨1例N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症家系的遗传学病因,并为该家系再次生育提供遗传咨询和产前诊断。方法应用Trio全外显子组测序寻找N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症家系的致病原因。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Gen......
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