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[学位论文] 作者：郑书琪,
来源：天津医科大学 年份：2011
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[会议论文] 作者：李琳,郑书琪,张继霞,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
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[会议论文] 作者：李琳, 郑书琪, 张继霞,
来源：年中国青年遗传学家论坛会议文集 年份：2012
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[会议论文] 作者：李琳, 郑书琪, 张继霞,
来源：第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编 年份：2014
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[期刊论文] 作者：李琳,郑书琪,张继霞,
来源：中华妇产科杂志 年份：2012
患者22岁,未婚,因月经周期延长、量少4年于2011年10月24日就诊.患者系其母亲第1孕第1产,足月顺产,母亲在孕期无感冒、发热、用药史,无有毒、有害物质接触史,无遗传病家族史.患者18岁月经初潮,5～8个月1次,每次3～4d,量少.入院查体:身高148 cm,体质量45 kg,腋毛及阴......
[期刊论文] 作者：李琳,郑书琪,张继霞,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2013
患者 女,12岁,身材矮小,系第2胎第2产,足月顺产.其母于妊娠期间无发热及感染史,也无自然流产征兆.体格检查:身高120 cm,体重25 kg,双乳房未发育,外阴发育幼稚,阴毛、腋毛未长出,智力正常.双腕X光片示:双腕7块腕骨萌出,豆状骨未见显示.腹部B超显示:子宫大小为22 ......
[期刊论文] 作者：李玉英,李琳,郑书琪,张继霞,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2012
目的研究临沂地区遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率,探讨染色体异常与疾病发生、发展的关系,为优生优育、降低出生缺陷、提高人口素质服务。方法采用外周血淋巴细胞染色...
[期刊论文] 作者：王家银,李琳,郑书琪,张继霞,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2015
先证者 女,14岁,因身材矮小来我院就诊.先证者系孕2产1,足月顺产,月经未来潮.体格检查:身高136 cm,体重35kg,体表多痣,肘外翻,双乳房发育Tanner分期Ⅱ期,外阴发育幼稚,阴毛、...
[期刊论文] 作者：吴兴富,李琳,郑书琪,张继霞,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2014
患者因发热、呕吐1天入院。患儿因无明显原因出现发热、畏寒伴肢体抖动，呕吐3～4次，呕吐物为胃内容物，无咳嗽、咳痰、腹泻。患儿系第二胎，足月顺产，出生体重3．3kg，...
[期刊论文] 作者：李琳,刘桂林,郑书琪,张继霞,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2013
例1 男,32岁.结婚3年,其妻妊娠2次均于孕2个月自然流产.患者表型、外生殖器发育无异常,无性病史,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.妻月经规律、妇科检查、优生四项检查未见异常。......
[期刊论文] 作者：李琳,杜家胜,郑书琪,张继霞,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2013
例1 男,23岁.结婚3年,妻子妊娠4次,均于50天左右自然流产.夫妻为非近亲结婚.妻子月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:例1表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.其妻妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.细胞遗传学......
[期刊论文] 作者：李琳,卢志贺,郑书琪,张继霞,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2014
例1 男,28岁.结婚3年,其妻分别于妊娠2个月左右自然流产3次.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,双方无遗传病家族史.妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.妻妇科检查、优生四项检查、内分泌检查均未见异常。......
[期刊论文] 作者：庄文平,李琳,郑书琪,张继霞,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2013
例1 男,35岁.结婚6年未避孕,其妻未孕.体格检查:有喉结,胡须稀疏,无乳房发育,阴毛呈女性倒三角形分布,阴茎及双侧阴囊发育正常,双侧睾丸体积各4 mL,质软,双侧可触及输精管及精索.多次精液常规检测均提示无精子.细胞学分析未见各级生精细胞.生殖激素检测:垂体泌......
[期刊论文] 作者：衡雪源,李琳,郑书琪,张继霞,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2014
家系1 先证者,男,29岁,结婚6年,妻3次妊娠均于80天左右自然流产.先证者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.妻子月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史;妻子妇科检查、优生四项检查未见异常.细胞遗......
[期刊论文] 作者：刘英芹,李琳,郑书琪,张继霞,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2013
例1 男,26岁.结婚2年,性生活正常,妻子未孕.严重少精子症.精液常规检查:精子密度1.06×106/mL,a级3.56％,b级13.71％,c级37.46％.AZF基因检测未见缺失,性激素水平正常,外生殖器发育正常,睾丸发育良好.患者的1个妹妹已结婚生子,另一妹妹未婚.其妻子月经规律,妇科检查、......
[期刊论文] 作者：刘长美,李琳,郑书琪,张继霞,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2014
先证者女，25岁。月经规律，结婚2年，2次妊娠均于40天左右自然流产。查体：妇科检查正常，优生四项检查及内分泌检查无异常。夫妻非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析，......
[期刊论文] 作者：王素芹,李琳,郑书琪,张继霞,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2012
例1 女,20岁.原发闭经.查体:身高178 cm,体重64 kg,双乳房发育TannerⅡ期,外阴发育差,无阴毛,阴道深约4 cm.B超示:子宫小,测值为19 mm×8 mm×16 mm,子宫内膜显示不清;右卵巢测值为15 mm×14 mm,左卵巢未探及.抽取静脉血检查激素水平:垂体泌乳素0.38 nmol/L(正......
[期刊论文] 作者：李琳,唐正香,郑书琪,张继霞,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2013
例1 男,25岁.结婚2年,妻妊娠3次均于50 d左右自然流产.夫妇非近亲结婚,妻月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.其妻妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常。......
[期刊论文] 作者：诸葛宝忠,李琳,郑书琪,张继霞,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2013
家系1 先证者,女,22岁.结婚1年,2次妊娠均于孕40d左右自然流产.月经规律.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史。......
[期刊论文] 作者：李琳,魏晓明,郑书琪,张继霞,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2012
家系1 先证者,女,23岁.结婚1年,2次妊娠均于40 d左右自然流产.月经规律,妇科检查无异常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史。......
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