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[期刊论文] 作者：周保成,穆原,尹婷,汤欣欣,许天龙,郑安舜,毛华芬,顾莹,,
来源：临床检验杂志 年份：2014
目的评价Ion Torrent PGMTM测序仪检测苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶基因(PAH)突变的可行性。方法提取15例确诊为经典型PKU的患儿及其父母外周血DNA,对PAH全部外显子及...
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