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[期刊论文] 作者：王芳,姚勇,杨慧霞,时春燕,张潇潇,肖慧捷,张宏文,苏白鸽,张琰琴,郭冀帆,丁洁,
来源：中华儿科杂志 年份：2017
目的了解HNF1B基因相关疾病临床表型。方法选择2013至2017年在北京大学第一医院儿科和妇产科住院、门诊就诊的不明原因肾功能减退的4例患者(例1、2、4为男性患儿，例3为成年女性患者)，胎儿期肾脏超声异常的胎儿3例，经目标区域捕获二代测序、实时定量PCR或Sanger测序......
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