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[学位论文] 作者：鄂慧姝,,
来源：上海交通大学 年份：2020
第一部分cbl C型甲基丙二酸血症患者临床特征目的:分析cbl C型甲基丙二酸血症患者(methylmalonic acidemia,MMA)临床资料,总结归纳cbl C型MMA患者疾病特点,了解cbl C型MMA患者基因突变类型与临床表现相关性,有助于增强临床医生对此病的认识。方法:回顾性分析200......
[期刊论文] 作者：鄂慧姝, 韩连书,,
来源：发育医学电子杂志 年份：2018
戊二酸血症Ⅰ型（glutaricacidemia typeⅠ,GA-Ⅰ,OMIM 231670）是一种有机酸血症,因编码戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl-Co A dehydrogenase,GCDH）的基因突变所致,属于常染色体隐...
[期刊论文] 作者：韩凤,鄂慧姝,韩连书,季文君,徐烽,叶军,邱文娟,张惠文,顾学范,
来源：中华生殖与避孕杂志 年份：2017
目的 探讨串联质谱及气相色谱质谱技术检测羊水中的酰基肉碱及有机酸用于丙酸血症(propionic acidemia, PA)产前诊断的诊断价值。方法 收集2010年—2016年40例于上海交通大学医学院附属新华医院进行产前诊断且生育过PA患儿的孕妇作为PA母亲组。从同期进行常规产......
[期刊论文] 作者：鄂慧姝,韩连书,叶军,邱文娟,张惠文,梁黎黎,季文君,徐烽,陈婷,顾学范,
来源：中华内分泌代谢杂志 年份：2017
目的对戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia type Ⅰ，GA-Ⅰ)患儿临床表现及质谱检测结果进行分析，探讨质谱检测技术对GA-Ⅰ的诊断价值，有助于提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析2007年12月至2016年4月确诊的62例患儿临床资料，另设62名健康儿童为对照组。串联质......
[期刊论文] 作者：鄂慧姝,韩连书,叶军,邱文娟,张惠文,梁黎黎,王瑜,王建国,季文君,陈婷,顾学范,
来源：中华内分泌代谢杂志 年份：2019
目的了解甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)MMACHC基因c.482G>A(p.R161Q)突变患者临床表现、治疗效果及预后。方法回顾性分析75例携带MMACHC基因c.482G>A(p.R161Q)突变的MMA患者的临床表现、质谱检测结果、基因突变类型、治疗效果及预后。结果75例患者......
[期刊论文] 作者：鄂慧姝,韩连书,叶军,邱文娟,张惠文,梁黎黎,王瑜,王建国,季文君,陈婷,徐烽,顾学范,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果。方法分析12例cblA型MMA患儿的临床表现，治疗方案及预后，对先证者及其父母进行MMAA基因的变异分析。结果MMA cblA型患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡。维生素B12......
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