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[期刊论文] 作者:钟娩玲, 黄志敏,,
来源:中国儿童保健杂志 年份:
Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS)是由于4号染色体短臂末端缺失而导致的一种罕见的染色体病,常累及多个器官[1],发病率为1/50000[2],男女比例约为2∶1...
[期刊论文] 作者:钟娩玲, 黄志敏,,
来源:中国儿童保健杂志 年份:2004
Wolf-Hirschhorn 综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS)是由于4号染色体短臂末端缺失而导致的一种罕见的染色体病,常累及多个器官[1],发病率为1/50 000[2],男女比例约为...
[期刊论文] 作者:钟娩玲, 黄宇戈,,
来源:中国儿童保健杂志 年份:2018
Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种罕见的X连锁显性遗传病,该病致病基因为甲基化CpG结合蛋白-2 (methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)基因,定位于Xq28[1]。该病多发于女...
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