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[期刊论文] 作者：钱琰琰,,
来源：中国产前诊断杂志(电子版) 年份：2010
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[期刊论文] 作者：郑枫芸,钱琰琰,,
来源：中国产前诊断杂志(电子版) 年份：2010
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[期刊论文] 作者：钱琰琰, 王慧君, 马端,,
来源：遗传 年份：2011
特异AT序列结合蛋白2(SATB2)是与核基质结合区结合的转录因子,在转录调控和染色质重组等过程中发挥重要作用。SATB2是成骨细胞分化和骨基质形成过程中的关键调控分子,其突变...
[会议论文] 作者：黄志恒, 唐子斐, 钱琰琰, 张萍, 吴婕, 黄瑛,,
来源： 年份：2016
目的:幼年息肉病（Juvenile polyposis syndrome,JPS）是儿童罕见的常染色体显性遗传病,为错构瘤,易导致结肠癌的发生,与BMPR1A与SMAD4基因突变密切相关。本研究收集3例散发JPS患...
[期刊论文] 作者：李国民, 刘海梅, 钱琰琰, 史雨, 姚文, 张涛, 周利军,
来源：中国循证儿科杂志 年份：2017
目的报告1例NRAS基因突变致系统性红斑狼疮(SLE)的临床特征,提高对NRAS基因突变表型谱的认识。方法收集患儿的临床资料,包括病史特点、相关实验室检查和家族史等。采用外显子...
[期刊论文] 作者：王瑶, 王慧君, 钱琰琰, 李刚, 张萍, 周文浩, 彭小敏,
来源：中国循证儿科杂志 年份：2018
目的 报告1例FOXP2基因突变导致的儿童言语失用症(CAS)病例,总结CAS的临床特征,为CAS患儿的遗传诊断提供依据。方法 总结1例FOXP2基因编码区无义突变的CAS患儿的临床表型、影...
[期刊论文] 作者：李国民, 刘海梅, 钱琰琰, 史雨, 姚文, 张涛, 周利军,,
来源：中国循证儿科杂志 年份：2017
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[期刊论文] 作者：郭晓, 钱琰琰, 肖德勇, 陈洪波, 马晓静, 黄国英, 王,
来源：中国循证儿科杂志 年份：2017
目的通过Sanger测序，检测圆锥动脉干畸形（CTA）患儿中ZFPM2基因的突变情况，并探讨其致病性及相关分子机制。方法 对复旦大学附属儿科医院收治的非综合征型CTA患儿的心肌组织标本cD......
[期刊论文] 作者：王晴,徐琼,肖非凡,钱琰琰,刘仁超,李刚,周文浩,吴冰冰,徐秀,王慧君,
来源：中国循证儿科杂志 年份：2020
目的 总结SATB2相关综合征(SAS)的临床及遗传学特征,为早期干预及产前咨询提供依据.方法 回顾性分析2016年1月至2020年6月于复旦大学附属儿科医院就诊且基因诊断为SAS患儿的...
[期刊论文] 作者：彭云,潘远旺,钱琰琰,郑清银,姜岚,曹广力,薛仁宇,贡成良,,
来源：昆虫学报 年份：2009
为了探讨家蚕Bombyx mori丝素蛋白重链信号肽序列在中部丝腺组织中是否具有功能活性,根据家蚕丝蛋白基因的启动子活性高、丝蛋白具有高效分泌的特性,构建了带有丝素重链基因f...
[期刊论文] 作者：方晓燕,沈剑,沈茜,毕允力,汤小山,刘佳璐,张致庆,翟亦晖,陈径,李国民,吴冰冰,钱琰琰,徐虹,饶佳,
来源：中国循证儿科杂志 年份：2019
目的 分析在Wilms肿瘤合并慢性肾脏疾病(CKD)的患儿中WT1基因检测对诊断和长期预后的影响.方法 检索上海市肾脏发育与儿童肾脏病研究中心儿童肾脏病基因检测数据库,2001年1月...
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