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[期刊论文] 作者：阳鑫妙,
来源：中国医学工程 年份：2013
在血液学实验室的工作中,血常规检测经常会遇到由于各种原因导致仪器堵孔、无法检测等情况,而由于冷凝集素导致的血常规检测异常的并不多见,我们也一直在寻找一种正确合理的...
[期刊论文] 作者：阳鑫妙,
来源：医药前沿 年份：2013
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[期刊论文] 作者：阳鑫妙,李雯雯,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2018
目的 探讨荧光原位杂交和单核苷酸多态性基因芯片(SNP array)技术诊断自然流产或死胎组织染色体异常的临床应用价值,评估SNP array技术用于流产遗传学诊断的优势.方法 收集42...
[期刊论文] 作者：韩敏娣,阳鑫妙,陈健,
来源：检验医学 年份：2010
孕前优生三项病原体即弓形虫免疫球蛋白M（TOX-IgM）、风疹病毒免疫球蛋白G（RV-IgG）、巨细胞病毒免疫球蛋白M、G（CMV-IgM、CMV-IgG）的检测是目前全国计划生育系统开展预防出生缺陷一......
[期刊论文] 作者：张鑫丽,阳鑫妙,薛建英,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2018
目的 评价胎儿神经管畸形的血清学筛查的意义.方法 回顾分析2014～2016年3年内在我院进行中孕唐氏筛查的80 256名孕妇, 按血清甲胎蛋白AFP的2.5倍中位数倍数MOM值进行神经管畸...
[期刊论文] 作者：阳鑫妙,张甦,何平亚,沈国松,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2014
目的对1例5条染色体发生复杂易位的胎儿作出产前诊断,评价微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术在产前诊断中的应用价值。方法应用G显带分析羊水细胞染色体及夫妇双方外周血...
[期刊论文] 作者：阳鑫妙,李雯雯,沈国松,张甦,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array)在流产物遗传学检查中的应用价值。方法收集42份原因不明自然流产的绒毛和胎儿皮肤组织，在排除母体细胞污染后，采用Affymetrix CytoScan 750K微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(......
[期刊论文] 作者：张鑫丽,沈国松,李雯雯,阳鑫妙,
来源：浙江医学 年份：2018
目的对一个LIG4综合征家系进行基因突变分析和产前诊断。方法选择该家系疑似LIG4综合征的女患儿(先证者,现已死亡)及其父母外周血,通过目标序列芯片捕获技术获得LIG4综合征发...
[期刊论文] 作者：阳鑫妙,李雯雯,沈学萍,邵惠芬,沈国松,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的对1个Norrie病家系先证者的NDP基因进行变异分析，为该家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用Sanger测序技术进行NDP基因检测，在检测到致病基因后抽取羊水细胞进行产前诊断。结果Sanger检测结果显示先证者位于染色体Xp11.3的NDP基因发生了c.2T>C(p.M1T)......
[期刊论文] 作者：姚娟, 何平亚, 沈国松, 方嵘, 阳鑫妙, 薛建英,,
来源：中国卫生检验杂志 年份：2018
目的分析高龄孕妇胎儿异常染色体核型的发生情况,为临床干预染色体疾病胎儿的出生提供依据。方法对1 700例高龄孕妇羊水细胞染色体核型结果进行回顾性分析,计算各种胎儿异常...
[期刊论文] 作者：李雯雯,阳鑫妙,张鑫丽,邵惠芬,章静慧,沈国松,
来源：中国卫生检验杂志 年份：2022
目的 应用染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）引起胎儿流产的原因，探讨自然流产与染色体异常的关系，并评估该技术在临床流产中的应用价值。方法 收集785例流产绒毛或胎儿组织，用CytoScan Optima芯片行全基因组拷贝数变异（copy number variations......
[期刊论文] 作者：李雯雯,邵惠芬,姚娟,施春霞,阳鑫妙,章静慧,张鑫丽,沈国松,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术检测1例无创产前DNA筛查提示18号染色体短臂部分缺失胎儿基因组拷贝数变异的临床价值，为临床遗传咨询提供参考。方法应用常规染色体G显带技术分析羊水细胞的核型后，CMA技术检测潜在的染色体微......
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