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[学位论文] 作者：马明圣,,
来源：北京协和医学院 年份：2004
目的NPSLE患儿神经精神症状多种多样。MRI是评估NPSLE患儿颅内及脊髓病变的首选检查,但目前关于MRI在儿童NPSLE的研究甚少。因此本研究的目的是分析儿童NPSLE的临床表现、实...
[期刊论文] 作者：张梦奇, 马明圣,,
来源：基础医学与临床 年份：2018
缩宫素（OXT）是一种神经肽,在情绪控制、食欲和社交等方面发挥重要作用。缩宫素缺乏与Prader-Willi综合征（PWS）中吮吸困难、食欲亢进、社交困难等多种症状相关。短期鼻腔内滴入OXT......
[期刊论文] 作者：马明圣,肖海鹃,宋红梅,,
来源：协和医学杂志 年份：2016
幼年特发性关节炎（juvenile idiopathic arthritis,JIA）是儿童期常见的结缔组织病,是以慢性关节滑膜炎为主要特征,或伴各组织、器官不同程度损害的慢性、全身性疾病。按照目前...
[期刊论文] 作者：丁娟,马明圣,邱正庆,
来源：基础医学与临床 年份：2021
目的分析1例BSCL2突变所致先天性全身性脂肪营养不良(CGL)2型合并中枢神经系统受累患者的临床特点及基因型,提高对该病神经系统受累的认识。方法总结患儿的病史、临床表现、实验室检查结果并进行分析,抽取患者及父母外周静脉血,提取基因组DNA进行第二代基因测序......
[期刊论文] 作者：宋红梅,马明圣,刘凯(其他),
来源：中华医学信息导报 年份：2020
儿童处在生命周期的特殊阶段，是不断生长发育的动态阶段。和成人疾病谱不同，儿童的先天性疾病相对多见，疾病表现复杂，常常多系统受累，诊治困难。儿童疑难罕见病除需要所涉及系统临床专科会诊外，也离不开辅助科室和遗传、营养等相关专科的全面指导。多学科协作（multidis......
[期刊论文] 作者：王红,马明圣,宋红梅,魏珉,,
来源：临床儿科杂志 年份：2017
目的 分析儿童起病的临床无肌病皮肌炎（CADM）合并肺间质病变（ILD）的临床特点。方法 回顾1例成功治疗的CADM合并ILD患儿的临床资料,并检索中英文数据库,分析儿童CADM合并ILD的临床...
[期刊论文] 作者：张梦奇,马明圣,邱正庆,
来源：临床儿科杂志 年份：2017
目的探讨先天性全身脂肪营养不良症（CGL）的临床及基因特点。方法 回顾分析1例BSCL2基因突变致CGL患儿的临床资料，并进行文献复习。结果 女性患儿，2岁9个月，临床表现为全身脂肪组织......
[会议论文] 作者：马明圣,王丹华,孙秀静,
来源：中华医学会第八次全国围产医学学术会议 年份：2013
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[会议论文] 作者：翁若航,马明圣,邱正庆,
来源：2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份：2016
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[期刊论文] 作者：马明圣,王丹华,孙秀静,
来源：中华围产医学杂志 年份：2014
目的 分析我国歪嘴哭综合征新生儿的临床特征及研究进展。方法报告2013年3月北京协和医院收治的1例新生儿歪嘴哭综合征病例，结合在中国期刊全文数据库及万方数据库检索到的17篇相关文献中的47例患儿资料，分析我国有关新生儿歪嘴哭面容的临床特征、染色体异常、治......
[期刊论文] 作者：马明圣,宋红梅,何艳燕,魏珉,,
来源：中国循证儿科杂志 年份：2012
目的探讨韦格纳肉芽肿病（WG）的临床特征和预后。方法回顾性收集1990年10月至2010年7月在北京协和医院儿科确诊为WG、年龄〈18岁且随访时间〉3个月的患儿,提取临床表现、实验室...
[期刊论文] 作者：唐晓艳,王薇,马明圣,肖娟,
来源：协和医学杂志 年份：2021
遗传性蛋白C缺乏症(hereditary protein C deficiency,HPCD)主要表现为罕见的新生儿期暴发性紫癜,疾病进展迅速,死亡率高,诊治困难,早期识别和正确诊治可显著改善预后。本文...
[会议论文] 作者：马明圣,邱正庆,唐凌,宋红梅,
来源：中华医学会第十七次全国儿科学术大会 年份：2012
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[期刊论文] 作者：马明圣,邹丽萍,丁瑛雪,金洪,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2010
目的探讨粒细胞集落刺激因子(G-CSF)在烟雾病发病机制中的作用。方法采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测20例有症状的烟雾病患儿及20例健康对照儿童的血清G-CSF浓度。结果健康对...
[期刊论文] 作者：马明圣,张续德,魏珉,赵时敏,
来源：协和医学杂志 年份：2004
目的：评估短期应用小剂量糖皮质激素是否具有提高Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy， DMD）患儿肌力和运动功能的作用。方法纳入2005年9月至2008年12月北京协和医...
[期刊论文] 作者：马明圣,吴戊辰,宋红梅,肖娟,魏珉,,
来源：北京医学 年份：2016
目的分析儿童肾脏疾病合并脑后部可逆性脑病综合征(PRES)的临床特征,提高对本病的认识。方法报告我院诊断的7例儿童肾脏疾病合并PRES的临床资料,分析儿童肾脏疾病合并PRES的...
[期刊论文] 作者：李卓,肖娟,马明圣,宋红梅,魏珉,,
来源：北京医学 年份：2018
目的 探讨儿童木村病(kimura disease,KD)的临床特征、诊断及治疗.方法 回顾性收集2000年1月至2016年12月在北京协和医院确诊为KD且发病年龄＜18岁的患儿,对其临床表现、实验室...
[期刊论文] 作者：武跃芳, 李卓, 肖娟, 马明圣, 王琳,,
来源：临床儿科杂志 年份：2019
目的探讨儿童Erdheim-Chester病(ECD)的临床特点。方法回顾分析2例ECD患儿的临床表现、诊断及α干扰素治疗效果,并结合文献进行总结。结果2例男性患儿,分别为4、5岁,均表现为...
[期刊论文] 作者：唐晓艳,陈萌,马明圣,李明,邱正庆,,
来源：协和医学杂志 年份：2014
目的探讨糖原累积症(glycogen storage disease,GSD)Ⅰa型的肝脏受累特点。方法回顾性分析2006年1月至2013年12月在北京协和医院住院治疗的82例基因确诊为GSDⅠa型患儿的临床...
[期刊论文] 作者：马明圣,宋红梅,王长燕,肖娟,魏珉,,
来源：中国循证儿科杂志 年份：2016
目的分析儿童系统性红斑狼疮（SLE）合并脑后部可逆性脑病综合征（PRES）的临床特征,提高对本病的认识。方法报告北京协和医院诊断的4例儿童SLE合并PRES的临床资料,在Pub Med数据库检...
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