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[期刊论文] 作者：常晋霞,马誓,刘文虎,
来源：现代医药卫生 年份：2011
目的：通过基因连锁定位分析,探讨原发性病理性近视家系的致病基因与最近报道的病理性近视相关连锁位点15q14、15q25的关系。方法：选择一个连续3代发病的常染色体显性遗传高度近...
[期刊论文] 作者：彭春艳,马誓,唐向兰,杨季云,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2018
目的探讨散发型Ⅰ型神经纤维瘤病的遗传病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用芯片靶向性捕获高通量测序检测11例散发型Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1、NF2基因突变。通过多个突变数据库及实验室外显子组测序的数据库过滤，Sanger测序进行家系分析。......
[期刊论文] 作者：孙昌瑞,马誓,杨继云,佘颖,邓君,,
来源：现代肿瘤医学 年份：2015
目的荧光定量聚合酶链反应（FQ—PCR）技术检测乳腺癌易感基因1（breast cancer susceptibility gene1，BRCA1）、乳腺癌易感基因2的表达及其与临床病理特征之间的关系，探讨其在散在乳腺...
[期刊论文] 作者：唐新,林婴,刘兵,马誓,杨洋,杨正林,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2009
目的 对一个家族性高甘油三酯血症(familial hypertriglyceridemia,FHTG)家系进行遗传连锁定位及基因突变分析.方法 32名家系成员,其中12例为高甘油三酯血症(hypertriglyceri...
[期刊论文] 作者：杨佳良,罗怀超,马誓,郝芳,朱世凯,周玉,,
来源：国际检验医学杂志 年份：2016
目的拟通过多重连接探针扩增技术（MLPA）对1个假肥大型进行性肌营养不良（DMD）家系进行检测以明确DMD的诊断,结合患者临床表现进行分析并对MLPA技术用于DMD临床诊断进行探讨。方法......
[期刊论文] 作者：李春勇,张林,毛吉扬,石毅,马誓,鲁芳,王亚男,,
来源：中国分子心脏病学杂志 年份：2010
目的为了探讨SLC30A8（SNP：rs13266634）基因多态性与2型糖尿病（T2DM）易感性的关系。方法通过检索PubMed和CNKI数据库中有关SLC30A8基因多态性与2型糖尿病（T2DM）易感性关联研究的文献,...
[期刊论文] 作者：郑小琴, 毛宇, 邱碧原, 彭春艳, 马誓, 唐向兰, 杨季,
来源：第三军医大学学报 年份：2004
目的观察临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR及SRD5A2基因突变情况,探讨尿道下裂患者的遗传病因。方法运用Sanger测序技术对2015-2017年在四川省人民医院就诊的6...
[期刊论文] 作者：唐新,林婴,黄文芳,饶绍琴,张本,马誓,刘晓琦,杨正林,尹一兵,,
来源：检验医学 年份：2009
目的研究PPARG基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族2型糖尿病(DM)及血脂异常的关系。方法测定593例2型DM患者及626名正常健康者SNPs rs1801282、rs12636454和rs11128597基因...
[期刊论文] 作者：雒瑞军,张丁丁,朱静,周斌,马誓,鲁芳,刘建,龙武彬,杨正林,章崇杰,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2010
目的 探讨HTRA1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)及其患者血清类风湿因子(rheumatoid factor,RF)、C反应蛋白((C-reactive protein, CRP)之间的相关性.方法 采用Snapshot法测定344例RA患者......
[期刊论文] 作者：刘伟,鲁芳,乔利峰,沙智全,刘小琦,马誓,唐新,常晋霞,杨正林,叶彬,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004
目的 用连锁分析法对1个中国人显性视网膜色素变性家系进行已知位点的筛查,寻找其致病基因.方法 随机选取已知致病基因上下约5cM(JB)范围内的27对微卫星标记,确立单倍型,用两...
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