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[期刊论文] 作者：李汶,高伯笛,李麓芸,肖红梅,卢光琇,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2006
目的对一个中国汉族有汗型外胚层发育不良(hidrotic ectodermal dysplasis,HED)家系进行了突变筛查,并在此基础上对该家系中已孕5个月的胎儿进行了产前诊断。方法共收集了该...
[会议论文] 作者：杨晓文, 高伯笛, 何文斌, 杜娟, 张前军, 李汶,,
来源： 年份：2004
目的:对生育过假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患儿的2个家系进行DMD (dystrophy)基因突变检测,为该2家系进行遗传咨询提供理论依据并...
[会议论文] 作者：胡晓, 杜娟, 何文斌, 高伯笛, 林戈, 卢光琇,,
来源： 年份：2004
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技...
[会议论文] 作者：胡晓, 杜娟, 谭珂, 龚斐, 何文斌, 杨超, 高伯笛,,
来源： 年份：2004
目的:探讨多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)联合单体型分析在单基因病PGD/PGS中的应用。方法:采用多重置换扩增技术对囊胚期胚胎活检细胞进行全基...
[会议论文] 作者：胡晓, 何文斌, 高伯笛, 李汶, 卢光琇, 林戈, 杜娟,,
来源： 年份：2004
目的:本研究为回顾性分析,探讨在进行单基因病PGD的同时,增加染色体非整倍体筛查,是否可以降低胚胎的无效移植?方法:2012年1月至2016年12月期间,来我院进行单基因病PGD的336...
[会议论文] 作者：何文斌, 杜娟, 胡晓, 龚斐, 高伯笛, 谭跃球, 卢光琇,
来源： 年份：2004
目的:探讨多重PCR联合单体型分析技术对单基因病携带者(或患者)进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的应用。方法:针对8个不同单基因病家系,在...
[会议论文] 作者：杜娟, 李汶, 龚斐, 顾亦凡, 何文斌, 高伯笛, 卢光琇,
来源： 年份：2004
目的单基因病的植入前遗传学诊断(PGD)已有24年的历史,但在实施时仍面临特异位点的扩增效率低、污染、等位基因脱扣等问题。近年来,囊胚活检已逐步取代单卵裂球活检测,增...
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