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[期刊论文] 作者：崔云英,高寅洁,马晓森,邱玲,聂敏,童安莉,
来源：中华医学杂志 年份：2021
患者男，33岁，慢性病程。临床表现为意外发现右侧肾上腺占位，并行手术切除。随后再次意外发现左侧肾上腺2个占位，手术切除较大占位。随访过程中发现左肾上腺未切除占位增长快速。仔细追问病史，患者生长速度加快时间早，14岁后身高无增加，终身高偏矮（165 cm），提示存在性早熟......
[期刊论文] 作者：黄奇彬,王曦,高寅洁,聂敏,茅江峰,伍学焱,
来源：中华医学杂志 年份：2021
本研究报道一例以父母近亲结婚、性早熟、高血压、低钾血症和双侧肾上腺增粗为主要表现的患者。临床高度怀疑11β-羟化酶缺陷症（11β-OHD），但患者生化检查不典型：ACTH轻度升高，醛......
[期刊论文] 作者：茅江峰,王曦,于冰青,高寅洁,聂敏,伍学焱,
来源：中华医学杂志 年份：2018
目的增加对成人发生的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(AIHH)诊断和治疗的认识。方法对2010年1月至2017年6月北京协和医院内分泌科门诊诊治的6例AIHH患者的临床特点和治疗效果进行回顾性分析。结果6例患者均为男性，年龄26(20～35)岁，以"性欲下降、勃起障碍和乳......
[期刊论文] 作者：高寅洁,禹松林,尹逸丛,崔云英,张玉石,邱玲,童安莉,
来源：基础医学与临床 年份：2022
目的 探究钙通道阻滞剂（CCB）维拉帕米对原代培养醛固酮产生腺瘤细胞类固醇激素谱的影响。方法 对北京协和医院伴有低钾血症的6例醛固酮产生腺瘤（APA）手术患者的肿瘤组织进行原代培养，以不同浓度的维拉帕米处理。用液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）检测细胞培养液中类固醇激......
[期刊论文] 作者：高寅洁,谢绍伟,刘世颖,陆艺,张芳,邱玲,童安莉,
来源：基础医学与临床 年份：2022
目的 探究原发性醛固酮增多症（PA）患者的类固醇激素谱特征，并评估代谢产物18-氧-皮质醇和18-羟-皮质醇对该疾病的诊断效能。方法 纳入2020年11月至2021年11月于北京协和医院内分泌科就诊的PA患者59例[醛固酮产生腺瘤（APA）41例，特发性醛固酮增多症（IHA）18例]及原发性高血......
[期刊论文] 作者：于冰青,聂敏,郝明,茅江峰,王曦,高寅洁,伍学焱,
来源：中华医学杂志 年份：2018
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[期刊论文] 作者：郝明,茅江峰,聂敏,于冰青,高寅洁,王曦,伍学焱,
来源：中华内分泌代谢杂志 年份：2019
哺乳动物的生殖能力与代谢状态密切相关，下丘脑-垂体-性腺轴(hypothalamus-pituitary-gonad axis, HPG轴)受多种代谢因子调控。胰升糖素样肽1(glucagon-like peptide-1, GLP-1)就是其中的一种，其不仅可以影响血糖和代谢状态，还可以直接作用于HPG轴。GLP-1功能与胰......
[期刊论文] 作者：于冰青,贾淞蕊,高寅洁,茅江峰,王曦,聂敏,伍学焱,
来源：中华医学杂志 年份：2021
目的分析不同基因型Prader-Willi综合征（PWS）患者临床生化特征和治疗效果的差异。方法回顾性纳入2017年5月至2018年12月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的35例PWS患者，其中男20例，女15例，年龄［M（Q1，Q3）］［3.0（0.8，10.0）］岁。收集患者的临床和生化资料，并采集外周血标本。提取患者......
[期刊论文] 作者：高寅洁,孙邦,卢琳,伍学焱,茅江峰,王曦,童安莉,陈适,聂敏,
来源：中华医学杂志 年份：2021
目的:分析21-羟化酶缺陷症（21-OHD）患者血脂异常发生情况及其相关因素。方法:纳入2016年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的205例21-OHD患者。由病历资料获得患者基本情况、糖...
[期刊论文] 作者：高寅洁,于冰青,卢琳,童安莉,陈适,茅江峰,王曦,伍学焱,聂敏,
来源：中华医学杂志 年份：2019
目的探究21-羟化酶缺陷症（21-OHD）的基因诊断流程。方法纳入2016年12月至2017年12月于北京协和医院内分泌科就诊的51例21-OHD患者，男18例，女33例，年龄（16.4±9.9）岁，收集患者临床和血生化资料。利用多重连接探针扩增技术（MLPA）和Sanger测序方法检测CYP21A2基因突变，比较两......
[期刊论文] 作者：高寅洁,于冰青,卢琳,伍学焱,茅江峰,王曦,童安莉,陈适,聂敏,
来源：中华医学杂志 年份：2019
目的分析21羟化酶缺陷症（21-OHD）患者的CYP21A2基因拷贝数变异情况，明确CYP21A2基因3拷贝重复、单拷贝缺失及CYP21A1P/CYP21A2融合基因的分型及所占比例。方法纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的424例21-OHD患者，年龄（17.1±12.4）岁，其中男140例，女284例，收集......
[期刊论文] 作者：高寅洁,于冰青,卢琳,童安莉,陈适,茅江峰,王曦,伍学焱,聂敏,
来源：中华医学杂志 年份：2019
目的旨在探究CYP21A2基因完全纯合或杂合大片段缺失与21-羟化酶缺陷症（21-OHD）临床表现的关系。方法纳入2016年6月至2017年12月于北京协和医院就诊的21-OHD患者100例。用多重连接探针扩增技术（MLPA）检测CYP21A2基因大片段缺失，同时采用PCR扩增和Sanger测序明确患者除......
[期刊论文] 作者：高寅洁,于冰青,卢琳,伍学焱,茅江峰,王曦,童安莉,陈适,聂敏,
来源：中华医学杂志 年份：2020
目的分析临床诊断为21羟化酶缺陷症（21-OHD）患者的CYP21A2基因突变检出情况，以明确临床诊断的准确率。方法纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的514例21-OHD患者，年龄（15.6±11.8）岁，其中男164例，女350例，收集其临床和生化资料。提取外周血白细胞DNA，利用PCR扩增......
[期刊论文] 作者：孙邦,高寅洁,赵亚玲,王曦,聂敏,田秦杰,罗敏,伍学焱,茅江峰,
来源：中华医学杂志 年份：2020
患者以"青春不发育和阴蒂增大"为主要表现，染色体检查确诊为"Klinefelter综合征"。腹腔镜下切除睾丸后，睾酮水平仍持续升高。进一步寻找睾酮来源，最终经基因检测明确另一诊断"2型3β羟类固醇脱氢酶缺陷症"。两种性激素合成相关疾病同时出现，导致患者的临床表现异常......
[期刊论文] 作者：高寅洁,于冰青,卢琳,伍学焱,茅江峰,王曦,童安莉,陈适,聂敏,
来源：中华医学杂志 年份：2020
目的分析21羟化酶缺陷症（21-OHD）患者睾丸肾上腺残余瘤（TART）的发生情况及临床特点，探讨可能与TART发生相关的因素。方法纳入2018年1至12月于北京协和医院内分泌科就诊的27例男性21-OHD患者，并收集其临床和血生化资料。利用Sanger测序方法和多重连接探针扩增技术（MLPA）......
[期刊论文] 作者：高寅洁,崔云英,马晓森,王慧萍,刘佳,娄福臣,周颋,陈适,卢琳,童安莉,
来源：中华医学杂志 年份：2022
目的:分析嗜铬细胞瘤/副神经节瘤（PPGL）患者肿瘤切除术后复发和转移的发生情况及其临床特征。方法:本研究为回顾性随访研究，以2008—2016年于北京协和医院就诊并行肿瘤切除的PPGL患者为研究对象，共157例。获得患者基本情况［诊断年龄、性别、身高、体重和体质指数（BMI）］，P......
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