搜索筛选:
搜索耗时0.0877秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 8 篇相符的论文内容
发布年度:
[学位论文] 作者：麦嘉卉,
来源：汕头大学 年份：2015
目的：本研究通过分析假肥大型肌营养不良，包括杜氏型（Duchenne muscular dystrophy，以下简称DMD）和贝克型（Becker muscular dystrophy，以下简称BMD）患儿血清CK、AST、ALT的变化规律，探...
[会议论文] 作者：麦嘉卉,韩春锡,
来源：广东省医学会第十七次神经病学学术会议暨第七届粤港澳神经病学学术会议 年份：2015
目的：报道国内首例脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD1)病例,探讨SMARD1的诊断和鉴别诊断；方法：回顾性分析1例4岁10个月女童的病史、查体、辅助检查以及基因检测结果,并结合...
[期刊论文] 作者：麦嘉卉,韩春锡,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2014
脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。其致病基因免疫球蛋白μ结合蛋白2位于染色体11q13.3上，编码免疫球蛋白μ结合蛋白2。该病以脊髓前角α运动神经元变性为主要病理特征，以出生6周～6个月内出现不可逆的膈肌麻痹、呼吸衰竭、对称性四肢......
[会议论文] 作者：麦嘉卉, 欧振恒, 陈黎, 廖建湘,,
来源： 年份：2004
目的:探讨GNB5基因突变所致智力发育障碍伴心律失常的临床特征、诊断及预后,提高对该病的认识。方法:报道1个家系2例GNB5基因纯合突变确诊的智力发育障碍伴心律失常病例,并对...
[会议论文] 作者：马伟科,何颜霞,韩春锡,麦嘉卉,
来源：中华医学会第十三届全国儿科危重症大会 年份：2014
...
[期刊论文] 作者：麦嘉卉, 马伟科, 韩春锡, 何颜霞, 廖建湘,,
来源：中国临床神经科学 年份：2015
目的报道国内首例脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD1)病例,探讨SMARD1的诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析1例女性4岁10个月患儿的病史、体格检查、辅助检查以及基因检测结果,...
[期刊论文] 作者：麦嘉卉,欧振恒,陈黎,段婧,廖建湘,韩春锡,
来源：中华儿科杂志 年份：2020
目的总结GNB5基因变异致智力发育障碍伴窦房结功能障碍综合征（IDDCA）的临床特点及遗传学分析。方法收集深圳市儿童医院神经内科2018年9月确诊的IDDCA一家系的临床资料，提取患儿及亲属的外周血DNA进行遗传学分析及验证。以“GNB5”“IDDCA”“LADCI”和“智力发育障......
[期刊论文] 作者：欧振恒,麦嘉卉,刘麟,曾少颖,李博宁,徐明国,刘琮,
来源：中华心血管病杂志 年份：2021
小儿特发性病态窦房结综合征是在儿童时期起病，表现为窦房结功能障碍的心律失常综合征，通常认为与遗传性因素有关。随着基因测序技术的发展，与特发性病态窦房结综合征相关的基因......
相关搜索：
