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[期刊论文] 作者:黄慈丹, 来源:中国妇幼保健 年份:2015
地中海贫血(Thalassemia,简称地贫),是由于组成血红蛋白四聚体的一种或几种珠蛋白肽链缺失或减少而导致的溶血性疾病,属常染色体隐性遗传疾病,是世界上最常见的遗传性疾病之...
[期刊论文] 作者:黄慈丹, 涂志华,, 来源:中国妇幼保健 年份:2004
地中海贫血(Thalassemia,简称地贫),是由于组成血红蛋白四聚体的一种或几种珠蛋白肽链缺失或减少而导致的溶血性疾病,属常染色体隐性遗传疾病,是世界上最常见的遗传性疾...
[会议论文] 作者:涂志华, 黄慈丹,, 来源: 年份:2004
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”$ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’#陈川个美食Back to yield...
[会议论文] 作者:王洁,黄慈丹,赵振东, 来源:第七届生命科学联合学术大会 年份:2015
本文介绍了新生儿疾病筛查系统应用环境及面临的安全挑战,对新生儿疾病筛查系统安全框架进行思考,提出了建议。同时对新生儿疾病筛查系统安全进行思考,并提出了建议,要分散风险,术有专攻,适当考虑云平台。......
[期刊论文] 作者:黄慈丹,王宁,杜威,黄育敏,, 来源:中国热带医学 年份:2007
目的通过对1459例腹泻患儿粪便检测结果分析,探讨本地区婴儿腹泻的主要病因,为本地区婴幼儿腹泻的预防、临床诊断及治疗提供根据。方法将1459例0-5岁腹泻患儿的粪便标本进行...
[期刊论文] 作者:赵振东,窦倩茹,黄慈丹, 来源:中国妇幼保健 年份:2019
目的 探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿体内氨基酸水平的变化,寻求葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新的诊断依据.方法 对新生儿干血片进行11种氨基酸即丙氨酸、缬氨酸、甘氨酸、...
[期刊论文] 作者:王洁,黄慈丹,赵振东,杨春,, 来源:大连医科大学学报 年份:2007
[目的]通过对新生儿疾病筛查中确诊的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿进行基因检测,确定海南省新生儿G6PD缺乏症的分子生物学基础。[方法]通过荧光斑点法在新生儿群体中...
[期刊论文] 作者:黄慈丹,王洁,赵振东,杨春,, 来源:中国妇幼保健 年份:2007
目的:对海南省新生儿疾病筛查情况进行分析,了解海南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下症(CH)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PDD)的发病率。方法:对出生72h后的7412名......
[期刊论文] 作者:黄慈丹,王洁,赵振东,杨春,, 来源:中国热带医学 年份:2007
目的了解海南省新生儿G6PD缺乏症的发生率。方法对出生72h后的8069名新生儿(男婴4598人,女婴3471人)采集足跟血制作血滤纸干标本,采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性,初筛阳性新生......
[期刊论文] 作者:刘秀莲,王洁,黄慈丹,林文,杨春,, 来源:分子诊断与治疗杂志 年份:2017
目的了解海口地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变特点。方法用荧光斑点法对2016年1月1日至2016年2月24日出生于海口的5 295例新生儿进行G6PD活性...
[期刊论文] 作者:赵振东,王洁,谢曼芳,黄慈丹, 来源:中华检验医学杂志 年份:2019
目的调查海南省所有8个少数民族自治市县(昌江、乐东、东方、保亭、白沙、琼中、五指山和陵水)新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)发病情况。方法收集2017年8月1日至2018年7月31日在海南省8个少数民族自治市县出生18 701例新生儿滤纸干血片样本,其中男婴10 051例,女婴8 650......
[期刊论文] 作者:赵振东,黄慈丹,许海珠,符朝惠, 来源:中华医学杂志 年份:2020
目的观察海南省新生儿苯丙酮尿症发病情况和苯丙氨酸羟化酶基因的分布特征。方法收集2017年1月至2019年12月在海南省出生的380 996名新生儿足跟血干血斑样本,使用荧光法测定干血斑中苯丙氨酸的浓度,复筛使用串联质谱法检测新生儿重采干血斑样本中苯丙氨酸和酪氨酸......
[期刊论文] 作者:赵振东,王洁,黄慈丹,许海珠,杨春,, 来源:海南医学 年份:2010
目的了解海南省内新生儿先天性甲状腺功能低下症的发病情况。方法采集新生儿出生72 h并充分哺乳6-8次后的足跟血滴于S&S903TM滤纸上,应用时间分辨免疫荧光分析仪测定血片中促...
[期刊论文] 作者:黄慈丹,刘秀莲,许海珠,杨春,朱晓妹, 来源:中国热带医学 年份:2021
目的 了解海南省黎族自治县地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点.方法 收集该地区2017年1-12月出生的新生儿干血...
[会议论文] 作者:赵振东;王洁;黄慈丹;许海珠;杨春;, 来源:海南省第三届生命科学学术交流大会 年份:2011
海南省有800多万人口,每年出生的新生儿约有12万。新生儿出生缺陷,不但给家庭和社会带来了沉重的经济负担,患儿和家庭也承受着巨大痛苦。新生儿疾病筛查降低了新生儿先天性甲状......
[期刊论文] 作者:刘秀莲,黄慈丹,杨春,朱晓妹,杨夕,王洁, 来源:中华地方病学杂志 年份:2019
目的了解海南省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变的流行情况,为本地区G6PD缺乏症防治提供参考。方法收集2016年1-6月海南省18个市(县)所有助产机构的新生儿疾病筛查滤纸片干血斑,在海南省妇女儿童医学中心新生儿疾病筛查中心进行G6PD活性初筛实验,荧光值> 1 60......
[期刊论文] 作者:涂志华,黄慈丹,杨春,朱晓妹,周小婉,王洁,, 来源:海南医学 年份:2013
目的探讨孕中期妇女血清学产前筛查唐氏综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形筛查结果的特点,为临床服务提供参考数据。方法采用时间分辨免疫荧光法检测孕中期妇女血清uE3......
[期刊论文] 作者:赵振东,黄慈丹,谢曼芳,杨春,许可正,王洁, 来源:中国妇幼保健 年份:2018
目的 调查海南省8个少数民族市县多种遗传代谢病的发病情况,为海南省少数民族市县多种遗传代谢病的诊断治疗提供依据.方法 采用串联质谱技术,使用PE公司生产的非衍生化多种氨...
[期刊论文] 作者:黄慈丹, 王洁, 赵振东, 朱晓妹, 许海珠, 刘秀莲, 杨, 来源:山东医药 年份:2019
目的分析海南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)流行病学特征,并设定促甲状腺激素(TSH)筛查的截断值。方法海南省2016年活产新生儿为136132例,收集128126例新生儿的送检血...
[期刊论文] 作者:涂志华,黄慈丹,温英梅,刘秀莲,陈思雯,王洁, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2013
目的 了解海口地区人群地中海贫血基因型分布特点.方法 采用Gap-PCR、PCR-RDB技术检测海口地贫人群3种缺失型、3种非缺失型α-地贫;17种β-地贫.结果 海口地贫以α-地贫为主,...
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