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[期刊论文] 作者：陈杰英, 黎璐珊,,
来源：临床医学 年份：2004
目的探讨唐氏血清学指标与子宫动脉血流情况的相关性及对不良妊娠结局的预测价值。方法选取建档进行规范化产检的孕妇400例,唐氏血清学筛查指标异常的200例孕妇为实验组,其中...
[会议论文] 作者：陈文芬,黎璐珊,
来源：2016中国妇产科医师大会 年份：2016
病例：患者潘XX,女,28岁,因“停经7+月,发现葡萄胎”于2012年5月24日入院.患者既往有多囊卵巢综合征及不孕症,G2AI,5年前人流一次,此次为口服促排卵药后自然妊娠,LMP, 2011.11.20.孕期无腹痛及阴道流血,早孕反应不明显.孕20周前规则产检,未见异常.5月24日行三维B......
[会议论文] 作者：刘倩, 黎璐珊, 吴菁, 刘玲, 尹爱华,,
来源： 年份：2014
脊髓性肌萎缩是一种常见的常染色体隐性遗传病,一旦发病,临床症状重,无有效治疗方法。产前诊断是有效预防方法。现从一个家系的基因误诊浅谈SMA的诊断与产前诊断...
[期刊论文] 作者：黎璐珊,刘倩,吴菁,尹爱华,钟燕芳,,
来源：中国产前诊断杂志(电子版) 年份：2014
目的双卵双胎之一确诊唐氏综合征及进一步诊治。方法通过回顾分析我院收治的一例双卵双胎之一产前诊断为21三体患儿的经过,结合相关文献,探讨双卵双胎之一产前诊断异常进一步...
[期刊论文] 作者：黎璐珊,朱娟,何薇,吴菁,尹爱华,钟燕芳,麦明琴,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2016
目的对在孕早期超声发现胎儿异常的孕妇接受绒毛取材术后的结果情况进行分析总结,进一步指导临床咨询。方法选取孕早期(11~13+6w)广东省妇幼保健院超声筛查中发现胎儿异常并...
[期刊论文] 作者：钟小烨,黎璐珊,陈瑞坚,符芳,雷婷樱,邓琼,张雯雯,杜坤,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2020
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点单核苷酸多态性与原因不明复发性流产(URSA)的发生之间的相关性.方法 采用前瞻性病例对照研究,选取清远地区71例URSA患者...
[期刊论文] 作者：黎璐珊,符芳,李茹,喻秋霞,王丹,雷婷缨,邓琼,张雯雯,杜坤,杨昕,韩瑾,甄理,潘敏,张丽娜,黎福成,张永玲,景象一,李东至,廖灿,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的探讨全外显子组测序技术在先天性结构异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法对排除了染色体病及基因组不平衡的1147个先天性结构异常胎儿家系进行全外显子组测序分析。根据随访结果，对初次测序分析并未明确诊断但孕晚期或出生后有新增表型胎儿的数据进行重新分......
[期刊论文] 作者：符芳,黎璐珊,杜坤,李茹,喻秋霞,王丹,雷婷缨,邓琼,聂志强,张雯雯,杨昕,韩瑾,甄理,潘敏,张丽娜,黎福成,张永玲,景象一,李东至,廖灿,
来源：中华妇产科杂志 年份：2021
目的评估全外显子测序技术（WES）在产前临床应用于传统产前诊断阴性的异常胎儿的价值。方法对2014年1月至2019年12月在广州市妇女儿童医疗中心行侵入性产前诊断［包括G显带染色体核型分析和（或）染色体微阵列分析（CMA）检测］，结果为阴性的1 152例先天性发育异常（包括先天性结......
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