搜索筛选:
搜索耗时0.1048秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 4 篇相符的论文内容
发布年度:
[期刊论文] 作者：Verny C.,Amati-Bonneau P.,Duba,
来源：世界核心医学期刊文摘：眼科学分册 年份：2005
...
[期刊论文] 作者：Amati-Bonneau P. Guichet A. Ol,
来源：世界核心医学期刊文摘：神经病学分册 年份：2006
在5例视神经萎缩和耳聋患者中发现OPA1杂合子R445H突变。对患者进行听力测试表明，感觉神经性耳聋是由听神经病变所致。皮肤成纤维细胞显示，线粒体网状结构过度破碎、线粒体膜电......
[期刊论文] 作者：Verny C.,Amati-Bonneau P.,Dubas F. ,司冰心,,
来源：世界核心医学期刊文摘.眼科学分册 年份：2005
Introduction. In 1961, Garcin et al. described a family with several members affected with optic atrophy associated with cataract, and neurological symptoms. Th...
[期刊论文] 作者：Amati-Bonneau P.,Guichet A.,Olichon A. ,P. Reynier,张磊,,
来源：世界核心医学期刊文摘.眼科学分册 年份：2006
The heterozygous R445H mutation in OPA1 was found in five patients with optic atrophy and deafness. Audiometry suggested that the sensorineural deafness resulte...
相关搜索：
