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[期刊论文] 作者:CaoXiao-Shuang,KessiMiriam,JiTao-Yun,JiangYu-Wu,YinFei,PengJing, 来源:中华医学杂志英文版 年份:2021
[期刊论文] 作者:唐玉琳,彭镜,熊娟,庞楠,吴丽文,杨海燕,KessiMiriam,尹飞, 来源:中华儿科杂志 年份:2018
目的总结SLC16A2基因突变致Allan-Herndon-Dudley综合征一家系临床特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。方法总结中南大学湘雅医院儿科2017年11月确诊的Allan-Herndon-Dudley综合征(AHDS)一家系的临床资料。以"艾伦-赫恩登-达得利综合征""Allan-Herndon-Dudley......
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