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First cases of MPV17 related mitochondrial DNA depletion syndrome with compound heterozygous mutati
[期刊论文] 作者：Shuichiro Umetsu,Ayano Inui,Sohya Kobayashi,Masaru Shimura,Tomoko Uehara,Hajime Uchida,Rie Irie,Tsuyoshi, 来源：肝癌研究（英文版） 年份：2020
Mutations in MPV17 lead to severe mitochondrial DNA depletion syndrome (MTDPS). All known p.R50W variants in MPV17 are lethal. The homozygous variant p.R50Q in...
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