Β珠蛋白生成障碍性贫血相关论文
报告用DNA分析技术对1例临床血液学检查不能确诊的珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)患者直接进行分子诊断的结果。应用聚合酶链反应......
目的探讨减低剂量预处理方案在异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗儿童β珠蛋白生成障碍性贫血的临床疗效和安全性。方法回顾性......
期刊
目的对广西崇左市江州区中学生进行β珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)筛查,了解β地贫基因检出率和β地贫基因突变类型。方法2008年5月20......
4.55±9.93,HbF(%):25.77±9.50 vs 32.05±12.56.治疗前后Hb、RBC、Ret和HbF值差异均有统计学意义(Pa...
期刊
铁螯合剂的应用能显著改善珠蛋白生成障碍性贫血患儿的生活质量,延长其生存时间。除去铁胺外,近10a来随着新型口服制剂去铁酮和去......
期刊
目的对广西崇左市江州区中学生进行β珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)筛查,了解β地贫基因检出率和β地贫基因突变类型。方法2008年5月......
期刊
目的 了解重型β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)患儿生长发育指标落后情况,以及血清铁蛋白(SF)定量、每次输血前Hb量对其生长发......
目的:探讨小剂量去铁胺治疗重型β珠蛋白生成障碍性贫血(珠贫)患者铁负荷过重的疗效:方法:20例重型β珠贫铁负荷过重患者,采用小剂量去铁......
期刊
目的研究重型β珠蛋白生成障碍性贫血患儿外周血淋巴细胞各亚群、血清免疫球蛋白(Ig)水平的变化,并探讨其在重型β珠蛋白生成障碍......
目的 构建一种新型介观流控微珠生物芯片检测体系,并设计介观流控微珠生物芯片分析仪,应用于β珠蛋白生成障碍性贫血检测.方法 将......
目的 鉴定一位育龄妇女所携带的在中国人中罕见的β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变并对其家系进行研究.方法 将先证者及其他3位家系......
目的 评价国产森特全自动电泳系统(Sang Te系统)检测血红蛋白A2(HbA2)在β珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)筛查中的应用价值,并确定诊断β地贫......
目的 了解广西南宁江南区人群β珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)点突变的基因型特点。方法 采用反向斑点膜条杂交技术对6 551例受试......
β珠蛋白生成障碍性贫血亦称β地中海贫血是由于β珠蛋白基因座位突变导致β珠蛋白肽链合成减少或缺乏所引起的一类遗传性溶血性疾......
对于新生儿轻型β珠蛋白生成障碍性贫血(珠贫),目前除了行基因分析外,还没有很明确的实验室诊断指标。为了寻求快速、简便、较准确的筛......
目的探讨妊娠β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)女性红细胞参数的变化及鉴别诊断中的价值。方法选取2014年7月至2015年12月在该院......
目的探讨四川成都地区β珠蛋白生成障碍性贫血(原名地中海贫血,简称地贫)基因携带合并妊娠患者的基因型及表现型参数差异。方法选......
Kiadis药业公司宣布获得英国批准,开始在造血干细胞移植(HSCT)基础上加用ATIR201治疗珠蛋白生成障碍性贫血的Ⅰ/Ⅱ临床试验。此病是......
β珠蛋白生成障碍性贫血是我国地中海贫血的主要类型.南方各省发病率较高,其中广西、云南、贵州发病率最高,目前尚缺乏有效的治疗......
目的了解重庆地区进行孕前检查人群的珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率、基因类型和构成比情况。方法对2014年4月至2016年3月在该院......
研究背景及目的β珠蛋白生成障碍性贫血(βthalassemia)是世界上最常见的常染色体单基因缺陷所致的遗传性疾病,也是对人类健康影响最......
目的探讨重型β珠蛋白生成障碍性贫血(beta-thalassaemia,简称β-TM)患儿长期输血、去铁治疗与铁过载的关系。方法深圳市第二人民......
期刊
<正>XYY综合征是一种性染色体异常的遗传性疾病,与正常男性核型(46,XY)相比,多了1条Y染色体。国外已有相关文献报道XYY综合征合并......
目的初步对三亚地区人群珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)进行基因分型以了解该地区地贫患病率及其高发的基因类型。方法收集1 164例......
目的分析广州地区αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的临床特征、基因突变类型,为临床遗传咨询提供依据。方法进行血常规参数分析,筛......