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α-L-艾杜糖苷酸酶相关论文
中国人粘多糖贮积症I型IDUA基因突变的研究
该文采用PCR-SSCP、测序等技术,检测了40例初步诊断为粘多糖果贮积症I型患者的IDUA基因突变,发现了9种突变型:678-8c→t、F198L、L2......
学位
粘多糖贮积症I型
α-L-艾杜糖苷酸酶
IDUA基因
基因突变
体外定点突变技术
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