β-酮硫解酶缺乏相关硕士博士期刊学术论文 - 信丰网

β-酮硫解酶缺乏相关论文

β-酮硫解酶缺乏症的临床及基因诊断

目的探讨β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency，BKD)患者的临床及基因变异特点。方法对8例BKD患者的临床特征、血/尿串联......

期刊

β-酮硫解酶缺乏串联质谱气相色谱质谱 ACAT1基因

质谱技术联合基因分析进行β-酮硫解酶缺乏症的产前诊断

目的采用质谱技术及基因分析技术,探讨β-酮硫解酶缺乏症（β-ketothiolase deficiency,BKD）的产前诊断方法。方法分析1例BKD患儿的临......

期刊

β-酮硫解酶缺乏串联质谱气相色谱质谱 ACAT1基因产前诊断

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