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乙基丙二酸尿症相关论文
伴听神经病表现的乙基丙二酸尿症一例
患儿女,11个月。因发育迟缓,站立不稳等类似脑瘫症状于2007年3月18日就诊于我院神经康复科。患儿为足月剖腹产,无黄疸史,无窒息史,出生......
期刊
伴听神经病
乙基丙二酸尿症
脑瘫症
治疗方法
乙基丙二酸脑病患儿的临床研究及ETHE1基因新突变1例报告
目的 1例经EHTE1基因分析确诊的罕见的常染色体隐性遗传病——乙基丙二酸脑病。方法回顾性分析1例确诊乙基丙二酸脑病患儿的临床经......
期刊
乙基丙二酸尿症
乙基丙二酸脑病
ETHE1基因
有机酸尿症
儿童
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