目的通过对戈谢病患儿进行伊米苷酶用药监测，对伊米苷酶替代治疗戈谢病短期疗效及生活质量改善情况进行评估。方法对2019年5月至202......

戈谢病(Gaucher d isease)是近50种遗传性溶酶体贮积病(LSDs)中最常见的酶缺失疾病[1],1882年由法国医生Phil-ippe Gaucher首先报......

目的探讨戈谢病患者用药负担性,为我国罕见病用药保障体系提供参考。方法对我院2009~2015年戈谢病患者基本情况和伊米苷酶使用情况......

1病例资料病例1:男性,发病年龄2岁6个月,主因“乏力、面色苍白、腹胀半月”就诊。查血常规显示血红蛋白98 g/L,血小板48×109/......

总结1例Ⅰ型戈谢病伴股骨损害患儿的护理。通过密切观察病情变化,重视伊米苷酶药物的储存、配置、输注注意事项以及不良反应的观察......

以公益和慈善为出发点的网络盛宴"冰桶挑战",把"罕见病"强力推入了人们视野。值得探寻的是,在大众认知的盲区里,罕见病患者究竟趟......

商品名Ｃｅｒｚｙｍｅ。长期酶代治疗Ⅰ类高歇病 (Ｇａｕｃｈｅｒ’ｓｄｉｓｅａｓｅ)导致的贫血、血小板减少、骨骼疾病、肝或脾肿大。剂量 :最初剂量每次按 2 5Ｕ·ｋｇ-1,静脉输注 1......