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Marinesco-Sjogren综合征(MSS)是一种极为少见的神经遗传病,作者发现13例。报告如下。
Marinesco-Sjogren’s syndrome (MSS) is......
腓骨肌萎缩(PMA)可合并其它的神经变性疾病,包括家族性痉挛性截瘫、视神经萎缩和帕金森氏综合征。作者报告1例PMA患者合并帕金森......
本文报道1例近亲结婚后裔的新生儿患血小板减少性无桡骨综合征(TAR)。患儿男性,足月分娩,出生后除表现两侧桡骨缺如和血小板减少......