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夏－马－图病（ＣＭＴ）是一种最常见的遗传性周围神经病。在大多数患者中，ＩＡ型ＣＭＴ与存在于１７号染色体Ｐ１１．２～ｐ１２区的一个１．５兆碱基（Ｍｂ）的ＤＮＡ重复有关，重复片段内基因剂量的增加......
比较性基因组杂交是一种分子细胞遗传学方法,可从染色体及亚染色体水平了解肿瘤的基因变异,并可对变异按DNA的增或失加以分类。这......
Presented is the new kindred with autosomal dominant cerebellar ataxia linked to chromosome 16q22.1(16q-ADCA type III) a......
引 言遗传学是二十世纪的科学，而它是建立在早年坚实基础之上的。十九世纪带给我们达尔文的进化论；它前所未有地震动了整个知识界......
基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是指长度介于1千碱基对和数兆碱基对间的DNA片段的重复、缺失、插入和复杂多位点的......
一、人类基因组计划的 提出及意义 人类基因的现代定义为:合成有功能的人体蛋白质多肽链或RNA所必需的全部DNA顺序。DNA是遗传信......
法国巴黎Centre d＇Etudes Polymorphisme Humaine(CEPH)和Institut Pasteur以及位于Evry的Genethon的研究人员已完成了第一个人类基......
<正>美国监管机构已经接受百时美施贵宝公司关于Opdivo(Nivolumab)联合Yervoy(Ipilimumab)治疗肿瘤突变负荷突变/兆碱基晚期非小细......
