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先天性粒细胞缺乏症相关论文
四例先天性中性粒细胞缺乏患儿的临床与基因变异检测
目的探讨中性粒细胞弹性蛋白酶基因(neutrophil-expressed elastase, ELANE)变异导致的先天性粒细胞减少症的临床特点及遗传学分析......
期刊
先天性粒细胞缺乏症
ELANE基因
临床特征
基因变异
ELANE基因突变致先天性粒细胞减少症1例临床及基因分析
目的 探讨ELANE基因突变所致先天性粒细胞减少症的临床特征、基因诊断、治疗及预后。方法 分析1例先天性粒细胞减少症患儿的临床表......
期刊
先天性粒细胞缺乏症
ELANE基因
反复感染
自身免疫
造血干细胞移植
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