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第一部分先天性胆汁酸合成障碍1型和2型临床特征及基因突变谱目的：探索先天性胆汁酸合成障碍（CBAS）1型和2型在中国儿童和青少年肝内胆......
遗传代谢相关肝内胆汁淤积症是由于代谢通路中遗传性酶的缺陷引起的胆汁酸代谢和转运障碍的疾病,因发病率低、表现多样,目前仍为临......
胆汁淤积性肝病病因多样,先天性胆汁酸合成障碍(CBAS)就是其中之一。CBAS多属于常染色体隐性遗传,由胆汁酸合成过程中的酶缺陷所致......
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