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准确的基因变异解读和遗传咨询在罕见病精准医学中的重要作用
精准医学本身是希望运用新型客观的诊断方法从个体病人基因组数据库中鉴定致病突变,常应用于遗传病重要组成部分的罕见病诊断中,更......
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precision medicine rare disease variant interpretation gene
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