目的探讨1例表现为先天性白内障、脑发育迟缓、蛋白尿的男性患儿的遗传学病因。方法收集患儿的临床资料，采集患儿及其正常表型的亲......

溶菌酶(Lysozyme,EC3.2.1.17),又称胞壁质酶(muramidase)或N-乙酰胞壁质聚糖水解酶,是英国细菌学家A.Fleming于1922年在鼻粘液中发......

外显子重复和重排是导致新基因产生的重要方式。本研究以人溶菌酶为模型,通过体外外显子重复和重排构建“双中心”酶。人溶菌酶(EC......