大头畸形相关论文
对2022年3月北京大学第一医院儿科收治的1例PAK1基因新生突变相关智力发育障碍伴大头畸形-癫痫发作患儿的临床资料进行回顾性分析，......
目的 报道1例TFE3基因突变所致智力障碍患儿及其家系,并对既往文献报道的该基因突变患儿的临床表型及基因型进行总结.方法 收集先......
目的 回顾分析4例戊二酸血症Ⅰ型患儿.临床资料特点,并探讨其基因突变类型.方法 对戊二酸血症Ⅰ型患儿进行头颅计算机断层扫描(com......
目的 分析4例戊二酸血症Ⅰ型患儿的临床资料特点,并探讨其基因突变类型.方法 对4例戊二酸血症Ⅰ型患儿进行磁共振成像检查.提取外......
目的提高对孤独症谱系障碍（ASD）CHD8基因突变患儿临床表型和基因型的认识。方法回顾性分析1例存在CHD8基因突变的ASD患儿的临床资料,......
