天冬酰胺合成酶缺乏症相关论文
病史摘要2例患者均以"间断抽搐"就诊，主要表现为癫痫发作、脑萎缩及全面发育落后。患者1于5岁癫痫发作缓解后出现不能独坐独自行......
目的探讨ASNS基因变异致天冬酰胺合成酶缺乏症的临床特点和基因变异情况。方法回顾性分析2018年10月至2020年2月青岛大学附属医院......
期刊
目的:探讨n ASNS基因变异致天冬酰胺合成酶缺乏症的临床特点和基因变异情况。n 方法:回顾性分析2018年10月至2020年2月青......
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目的探讨天冬酰胺合成酶缺乏症(ASNSD)的临床及基因变异特征。方法分析1例ASNSD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿女性,5岁......
